logo

Amaurosis adalah gangguan oftalmik di mana ketajaman visual terganggu.

Dan jika tiada rawatan penyakit ini dalam masa yang singkat datang buta lengkap tanpa kemungkinan memulihkan fungsi visual.

Seringkali patologi ini adalah kongenital dan berkembang kerana pengaruh faktor genetik.

Apakah amaurosis?

Amaurosis merujuk kepada kategori penyakit mata, yang sekarang ini tidak difahami dengan baik, dan dalam pakar hakikat yakin boleh bercakap hanya tentang komplikasi dan tanda-tanda penyakit, serta untuk memastikan rawatan yang stabil, tetapi punca-punca penyakit tidak selalunya boleh ditentukan.

Dalam kebanyakan kes, penyakit ini adalah keturunan, tetapi terdapat juga bentuk yang diperolehi di bawah pelbagai keadaan patologi sistem saraf pusat.

Penyakit pada struktur mata sendiri dalam kes ini bukan penyebabnya, dan hanya dalam amaurosis kongenital terdapat atrofi saraf optik, tetapi ini bukan sebab, tetapi akibatnya.

Bentuk penyakit

Terdapat dua jenis amaurosis: sementara dan kongenital.

Transient (sementara)

Pandangan sementara, juga dipanggil transitory, adalah gangguan sementara yang berlaku dengan faktor-faktor predisposing luaran atau dalaman.

Penyakit ini dirawat dengan cara perubatan, tetapi sering kali fungsi visual dipulihkan dengan sendirinya.

Kongenital (leber amaurosis)

Adalah lebih teruk jika amaurosis kongenital (Leber amaurosis) didiagnosis, yang mendedahkan disfungsi retina mata, dan mereka, seterusnya, berkembang di rahim dan merupakan faktor genetik.

Sebabnya

Amaurosis sementara mungkin berlaku kerana perkembangan patologi berikut:

  • kekurangan pigmen dan elemen photoreceptor di retina;
  • mengubah bentuk dan struktur kapal mata;
  • embolisme vaskular;
  • neoplasma yang berbeza di bahagian otak dan mata yang menghalang peredaran darah yang normal;
  • aterosklerosis vaskular;
  • aneurisma vaskular dan displasia.

Punca lain mungkin trauma kepada mata atau kepala, strok, mabuk alkohol, ubat narkotik atau bahan toksik.

Dalam semua kes ini, disfungsi mekanisme yang bertanggungjawab untuk penghantaran imej visual ke otak boleh berlaku.

Walaupun penyakit ini mungkin tidak hadir dari ibu bapa, ia disebarkan kepada kanak-kanak.

Gejala

Gejala amaurosis adalah:

  • kehilangan penglihatan atau kehilangan penglihatan yang teruk, yang boleh diterbalikkan atau tidak dapat dipulihkan;
  • dengan pengurangan sebahagian penglihatan, kelemahan umum dan rasa disorientasi di ruang boleh berlaku;
  • pening;
  • kehilangan medan visual;
  • nystagmus;
  • ketidakupayaan untuk memberi tumpuan kepada objek tertentu.

Bergantung kepada punca gangguan ini, tanda-tanda tambahan tambahan boleh diperhatikan.

Jika amaurosis berkembang pada latar belakang penyakit endokrin, sakit mata dan pembengkakan otot mata dapat diperhatikan.

Dan dalam hal amaurosis mabuk, pesakit tidak hanya menunjukkan gangguan visual dan kehilangan medan visual, tetapi juga kekeliruan dan kekeliruan.

Sekiranya berlaku pembentukan onkologi, gejala-gejala akan hampir sama, tetapi mereka secara beransur-ansur akan muncul apabila tumor tumbuh.

Tetapi dengan dimensi spesifiknya, peregangan ocular vessels mungkin berlaku, dan dalam keadaan seperti ini perkembangan gejala mungkin tiba-tiba, sementara pesakit mula mengalami sakit kepala dan nystagmus.

Oleh kerana kanak-kanak yang berumur di bawah 3-4 tahun tidak dapat menggambarkan keadaan mereka dan bercakap tentang gejala yang mengganggu, seseorang harus memberi perhatian kepada sama ada kanak-kanak mempunyai tanda-tanda yang menunjukkan perkembangan amarosis:

  • mengembara mata yang tidak berlarutan pada objek individu;
  • pengaliran dan pergerakan bola mata secara sukarela;
  • ketiadaan atau pengurangan ketara refleks visual;
  • kanak-kanak itu mungkin tidak dapat melihat objek yang terletak di kawasan berhampiran.

Dengan tanda-tanda seperti itu, perlu menjalani peperiksaan secepat mungkin dan memulakan rawatan. Sebelum ini langkah-langkah diambil, semakin besar kemungkinan penyakit itu dapat dihapuskan tanpa akibat yang serius.

Diagnostik

  • penentuan aktiviti bioelektrik neuron retina oleh electroretinography;
  • electrooculography;
  • penilaian potensi visual.

Kaedah yang paling tepat ialah electroretinography, di mana, jika diagnosis disahkan, aktiviti bioelektrik dari retina tidak direkodkan.

Pada masa yang sama, jika buta - ia tidak adalah akibat daripada amaurosis, gangguan yang disebabkan oleh atrofi saraf optik, atau penyakit-penyakit lain (sering tanpa asal oftalmik) - petunjuk electroretinography adalah normal.

Rawatan penyakit ini

Kursus rawatan ditentukan oleh doktor dan akan bergantung kepada punca amaurosis dan jenisnya.

Rawatan terutamanya penyakit jenis sementara.

Dalam kes sedemikian, ubat-ubatan mungkin ditetapkan untuk menormalkan proses peredaran darah:

  • nootropics;
  • diuretik;
  • ejen hipotonik;
  • perangsang aliran darah;
  • ubat-ubatan yang menstabilkan keadaan sel tisu dan kapilari vaskular.

Jika penyebabnya berada di neoplasma, maka rawatan pembedahan atau kemoterapi kemungkinan besar akan diresepkan.

Dengan patologi endokrinologi, satu cara mengambil ubat yang menurunkan tahap gula dalam darah, serta terapi penggantian hormon, boleh membantu.

Jika kemerosotan penglihatan disertai dengan migrain yang teruk, keadaan boleh diperbetulkan dengan mengambil antispasmodik, dan dalam kes keracunan toksik, pemulihan penglihatan berlaku selepas menjalani terapi detoksifikasi.

Walau bagaimanapun, perlu terlebih dahulu menghapuskan punca ampaosis.

Tetapi dalam kes lebuh amaurosis, rawatan sedemikian tidak mungkin: sebenarnya, ia adalah mutasi genetik yang tidak dapat dihapuskan oleh kaedah moden.

Komplikasi amaurosis

Sekiranya tiada rawatan yang mencukupi dan tepat pada masanya, penyakit ini boleh membawa kepada lesi retina dystrophic, atrofi saraf optik, dan dalam kes terburuk, kebutaan sepenuhnya berlaku.

Dalam kebanyakan kes, ini adalah komplikasi yang tidak dapat dipulihkan di mana pemulihan fungsi visual tidak mungkin.

Pencegahan

Pesakit yang kualiti visualnya mula merosot mesti terlebih dahulu menjalani pemeriksaan ophthalmologic.

Adalah penting untuk menyesuaikan diet anda, menghilangkan makanan ringan (goreng, berlemak) dan makan lebih banyak buah-buahan, buah-buahan dan sayur-sayuran.

Untuk meningkatkan peredaran darah, adalah perlu untuk melakukan gimnastik untuk mata (terutama jika pada siang hari anda perlu menangkis penglihatan anda dengan komputer).

Ia juga penting untuk tidak mengelakkan penuaan fizikal yang sederhana, yang merangsang sistem peredaran darah umum.

Amaurosis kongenital adalah mustahil untuk diramal, apalagi menghilangkannya hanya dengan cara profilaksis.

Unjuran rawatan

Ramalan yang menggembirakan untuk mengubati hanya boleh diberikan dengan amaran sementara, tetapi hanya dengan syarat pesakit mencari bantuan pakar dalam masa.

Dalam kes sedemikian, kebanyakan pesakit, penglihatan dipulihkan (dengan tahap ringan dan sederhana - pemulihan penuh berlaku).

Video berguna

Video ini membentangkan punca utama penglihatan visual:

Secara tidak langsung, seseorang tidak dapat menentukan bahawa dia mengembangkan amaurosis.

Selain itu, kadang-kadang penurunan ketajaman visual tidak dikaitkan dengan gangguan patologi dan orang boleh menunggu selama berbulan-bulan dan tahun-tahun sehingga visi mereka kembali normal.

Semua ini boleh mengakibatkan kehilangan penglihatan, oleh itu, pada gejala pertama penglihatan vandalisme, adalah perlu untuk menolak rawatan diri dan untuk melawat pakar mata.

http://zrenie1.com/bolezni/amavroz.html

Amaurosis: sebab dan rawatan

Tanda-tanda amaurosis berlaku selepas kelahiran atau dalam masa yang singkat selepas. Diagnostik instrumental dijalankan berdasarkan aduan pesakit. Tiada rawatan khusus.

Klasifikasi dan simptom

Apakah amaurosis? Penyakit ini adalah pelanggaran sensitiviti organ penglihatan ke cahaya. Terdapat 2 bentuknya: bawaan dan sementara (rolling).

Congenital

Borang ini juga dipanggil "Leber amavoz". Kebutaan disebabkan oleh gangguan genetik. Akibat mutasi dalam gen, pigmen rhodopsin dihasilkan dalam kuantiti yang tidak mencukupi, hasilnya penghantaran impuls saraf dan pembentukan imej visual terganggu.

Dengan kecenderungan keturunan, metabolisme dalam rod dan kerucut juga terganggu.

Amaurosis kongenital mudah dikenali dari hari-hari pertama kehidupan bayi dengan gejala berikut:

  • bayi tidak bertindak balas kepada objek yang dekat dengan mata;
  • tidak ada tindak balas kepada cahaya;
  • Sekilas pandang, remah tidak boleh menumpukan pada satu perkara;
  • nystagmus (gerakan tidak sengaja bola mata dari sisi ke sisi, atas dan ke bawah);
  • keratoconus;
  • strabismus.

Terhadap latar belakang amaurosis, kanak-kanak mempunyai gangguan refraktori, katarak, miopia dan penyakit lain.

Dalam bentuk kongenital, kebutaan mungkin tidak berlaku dengan segera, tetapi oleh 10 tahun.

Transient

Dalam penyakit ini, kehilangan penglihatan sebahagian atau lengkap adalah sementara. Kebutaan berlangsung tidak lebih daripada 10 minit. Anda boleh memulihkan pandangan dengan bantuan ubat-ubatan.

Gejala bergantung kepada faktor yang menyebabkan kemerosotan mendadak dalam penglihatan:

  • kecederaan - terdapat nystagmus, ketidakupayaan untuk memberi tumpuan dan kehilangan medan visual;
  • pelanggaran peredaran otak - ditunjukkan oleh buta, kelemahan, sakit kepala, pening dan disorientasi di angkasa;
  • gangguan endokrin - penglihatan berganda berlaku, sensasi tekanan dan bantahan bola mata, orbit dan otot mata bergerak;
  • tumor kanser - membawa kepada pelanggaran tempat tinggal, nystagmus, sakit kepala dan sakit mata;
  • keracunan - ditunjukkan oleh kelemahan, kekeliruan, kekeliruan dalam ruang dan kehilangan medan visual;
  • migrain - disertai oleh sakit kepala yang teruk dan kehilangan penglihatan yang lengkap.

Sebabnya

Amaurosis kongenital (neuropati optik) adalah patologi keturunan, mempunyai jenis transmisi autosomal resesif. Penyakit ini berlaku kerana mutasi 18 gen, yang ditunjukkan oleh kekurangan kekhususan epitel pigmen dan photoreceptors.

Ibu bapa dengan gen yang bermutasi dalam genotip mungkin tidak wujud manifestasi penyakit ini, tetapi patologi akan dihantar kepada kanak-kanak.


Buta sementara mungkin disebabkan oleh faktor-faktor berikut:

  • penyakit vaskular (aterosklerosis vaskular, aneurisme vaskular, displasia, embolisme);
  • kecederaan mata atau kepala;
  • pelanggaran peredaran otak akibat iskemia, serangan jantung atau angin ahmar;
  • serangan migrain;
  • neoplasma di otak dan organ penglihatan yang menghalang peredaran darah;
  • kesan toksik pada badan;
  • gangguan endokrin;
  • intoksikasi berjangkit.

Selalunya penyebab amaurosis sementara adalah embolisme arteri retina. Akibatnya, terdapat pelanggaran transmisi gambar visual ke otak.

Kepada doktor yang berunding dengan amaurosis?

Rawatan kebutaan dilakukan oleh pakar mata. Dalam kes bentuk kongenital, perundingan ahli genetik diperlukan, bantuan endokrinologi, pakar onkologi, pakar penyakit berjangkit, ahli saiologi, dan ahli saraf mungkin diperlukan.

Diagnostik

Pesakit memerlukan pemeriksaan yang teliti. Diagnosis keseimbangan dengan atrofi saraf optik dan abiotrofi pigmen retina dilakukan.

Kajian itu mencadangkan:

  • pemeriksaan visual, kajian manifestasi klinikal;
  • pemeriksaan fundus (ophthalmoscopy);
  • ketajaman visual (visometri);
  • penilaian refleks visual dan neurologi;
  • pemeriksaan genetik;
  • ujian darah umum dan biokimia.

Kadang-kadang pesakit ditugaskan untuk penyelidikan resonans magnetik.

Rawatan

Amavroz adalah penyakit yang jarang dan sangat serius. Rawatan bergantung pada jenis dan sebab gangguan visual.

Terapi berkesan hanya dalam amaurosis sementara. Bentuk kongenital tidak boleh dirawat.

Medicamentous

Buta sementara dilayan dengan ubat. Keberkesanan rawatan bergantung kepada keparahan gangguan, serta ketepatan masa diagnosis. Ubat ditentukan berdasarkan punca amaurosis:

  • dengan kesan toksik, terapi detoksifikasi dijalankan, contohnya penyelesaian glukosa-saline, Karbon teraktif, Smecta;
  • Migrain dirawat dengan antispasmodik, sebagai contoh, No-Spa;
  • Peredaran darah terjejas dipulihkan dengan penggunaan nootropik, diuretik dan ubat untuk meningkatkan aliran darah, contohnya, Dibazol;
  • Untuk penyakit endokrin, terapi hormon diperlukan.


Selepas menghapuskan punca akar, penglihatan akan dipulihkan. Dalam amaurosis Levera, jika penglihatan sedikit dipelihara, pesakit diresepkan memakai cermin mata.

Pembedahan

Campur tangan pembedahan dibenarkan jika terjadi kanker. Sekiranya operasi berjaya, maka anda dapat mengembalikan ketajaman visual sepenuhnya.

Dalam sesetengah kes adalah mungkin untuk menghilangkan tumor dengan bantuan kemoterapi dan radioterapi.

Komplikasi

Walaupun kanak-kanak melihat selepas lahir, visi secara beransur-ansur merosot dan hilang sama sekali. Gangguan visual lain berlaku - strabismus, hyperopia, myopia, astigmatisme. Penyakit ini membawa ketidakselesaan kepada kanak-kanak, menjejaskan perkembangan mental.

Akibat amaurosis:

  • penurunan dalam aktiviti motor akibat penglihatan yang kurang baik;
  • kerencatan psikomotor;
  • hipotonia otot;
  • distrofi retina;
  • atrofi saraf optik;
  • buta lengkap tanpa kemungkinan memulihkan penglihatan.

Akibat amaurosis adalah tidak dapat dipulihkan. Ia perlu menjalani peperiksaan seawal mungkin dan memulakan rawatan, di mana ia akan dapat mencegah perkembangan komplikasi.

Kadang-kadang penyakit kongenital disertai oleh gangguan sistemik, iaitu penyakit sistem endokrin, ginjal dan sistem saraf pusat.

Ramalan

Prognosis Lever amaurosis tidak menguntungkan. Sehingga 95% kanak-kanak dengan usia 10 tahun benar-benar kehilangan penglihatan mereka. Prognosis bentuk sementara adalah lebih baik, ia bergantung kepada ketepatan masa rawatan kepada hospital.

Pencegahan

Langkah-langkah prophylactic untuk amaurosis kongenital belum dikembangkan. Untuk mengelakkan penyakit ini, anda perlu menjalani pemeriksaan genetik pada peringkat perancangan kehamilan.

Untuk profilaksis bentuk sementara, seseorang harus makan dengan betul, menyerahkan tabiat buruk, melakukan gimnastik untuk mata, dan tidak mengalihkan mata apabila bekerja di komputer. Sekiranya terdapat sebarang penyakit mata, anda harus melawat pakar mata dan bukan ubat sendiri.

Amaurosis kongenital adalah penyakit yang membawa kepada kehilangan fungsi visual. Kanak-kanak menjadi cacat visual.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/amavroz.html

Apakah amaurosis?

Penyakit mata terkejut boleh disebabkan oleh keturunan yang dibebankan atau mutasi dalam genom manusia, serta kesan-kesan negatif terhadap faktor persekitaran. Asas patologi adalah pelanggaran sintesis bahan tertentu yang terlibat dalam pembentukan sel-sel fotosensitif. Akibatnya, penghantaran impuls dari mata ke otak terganggu, sementara pesakitnya dengan ketara kehilangan pandangan. Perubahan sedemikian tidak dapat diubati dalam kes bentuk kongenital dan boleh disalurkan apabila amaurosis diperolehi.

Patologi sering disebabkan oleh kegagalan peredaran di dalam kapal kepala dan perubahan iskemik retina.

Punca pembangunan

Patologi seperti itu boleh mencetuskan amaurosis:

  • pelanggaran bentuk dan struktur normal pada mata mata;
  • kecederaan traumatik;
  • campur tangan koperasi;
  • tumor dan neoplasma lain;
  • perubahan vaskular atherosclerotic;
  • kencing manis;
  • migrain;
  • gangguan hormon;
  • pendedahan kepada toksin;
  • penggunaan alkohol;
  • merokok;
  • tekanan darah tinggi;
  • aneurysm plexus vaskular;
  • embolisme dan trombosis arteri;
  • osteochondrosis serviks;
  • perkembangan yang tidak normal bola mata;
  • mutasi genetik;
  • penyakit keturunan;
  • kekurangan sel fotosensitif.
Patologi kongenital bermakna bagi orang yang buta sepanjang hayat.

Penyakit ini boleh menjadi sifat keturunan atau diperolehi dan patogenetika ditunjukkan terutamanya oleh ketiadaan rod dan kerucut, yang bertanggungjawab untuk kepekaan terhadap persepsi cahaya dan warna. Keabnorma kongenital hampir tidak boleh dirawat dan menyebabkan buta lengkap. Amaurosis, yang dikaitkan dengan pendedahan kepada faktor persekitaran yang berbahaya, hilang sebaik sahaja selepas penghapusan pengaruh mekanisme ini.

Varieti penyakit ini

Amavrosis mata adalah sementara, di mana aktiviti fungsi organ penglihatan berkurangan atau jatuh untuk jangka masa tertentu. Selepas ini, keupayaan untuk melihat dipulihkan. Ia boleh menjadi sebahagian dan lengkap. Keadaan ini adalah disebabkan oleh pemberhentian pendedahan kepada faktor persekitaran yang menimbulkan gangguan. Di samping itu, penyakit Leber atau amaurosis kongenital diasingkan. Ia dikaitkan dengan pelanggaran genotip manusia dan diwarisi oleh semua kanak-kanak dari ibu bapa yang sakit. Penyakit ini disebabkan oleh pelanggaran sintesis bahan tertentu rhodopsin, yang terlibat dalam pembentukan sel fotosensitif pada makula. Ini mengganggu proses pemindahan maklumat dari mata ke otak.

Gejala utama

Amarosis mata, tidak kira sama ada ia kongenital atau diperolehi, menyebabkan perkembangan tanda-tanda klinikal berikut dalam pesakit:

Murid dalam pesakit sedemikian hampir tidak bertindak balas kepada sumber cahaya.

  • ketiadaan atau kelemahan reaksi pelajar terhadap cahaya;
  • ketidakupayaan untuk melihat objek menghampiri;
  • nystagmus atau jerking mesra bola mata;
  • keratoconus;
  • katarak;
  • kehilangan bidang bidang pandangan;
  • mata mengembara;
  • hyperopia teruk.

Dalam kes amaurosis kongenital, penyakit ini dilengkapi dengan manifestasi bersamaan dalam bentuk gangguan mental, pendengaran dan gangguan mental. Gangguan neuromuscular yang teruk juga mungkin berlaku. Dengan amaurosis yang diperoleh, patologi digabungkan dengan serangan iskemik dan kerosakan pada akhir saraf yang lain. Pertama sekali, saraf yang memberi makan otot muka dipengaruhi. Pada manusia, sakit kepala yang teruk, halusinasi, dan kehilangan kesedaran mungkin berlaku. Dalam kes-kes yang teruk, penyakit ini membawa kepada sawan dan strok, diikuti dengan gangguan neurologi.

Bagaimana diagnosis?

Amaroz boleh disyaki oleh kehadiran tanda-tanda klinikal ciri penyakit ini dalam pesakit. Untuk mengesahkan diagnosis, ophthalmoscopy dilakukan, yang digunakan untuk mengesan stasis darah pada bola mata, tanda-tanda neovascularization dan pembengkakan sclera. Oculometri dan visiometri juga dilakukan, yang membantu untuk mewujudkan ketajaman penglihatan. Pencitraan resonans magnetik dan kajian genotip adalah perlu, yang memungkinkan untuk mengecualikan penyakit keturunan. Adalah penting untuk lulus ujian darah umum dan biokimia.

Ciri-ciri rawatan

Amaurosis bentuk keturunan tidak dapat diubati. Ia juga mustahil untuk meningkatkan mutu visi pesakit, kerana sel reseptor utama mata hilang. Dalam kes bentuk penyakit yang diperolehi, adalah penting untuk menghapuskan punca yang menimbulkan patologi. Untuk melakukan ini, melanggar aliran darah adalah dana yang ditetapkan yang meningkatkan kekuatan tisu saraf, nootropics, untuk mengurangkan tekanan darah hipotonik dan diuretik. Apabila tumor diperhatikan di dalam bola mata, kemoterapi diperlukan dan pembedahan boleh dilakukan untuk membuang tumor. Keracunan memerlukan detoksifikasi, selepas itu penglihatan pesakit sepenuhnya dipulihkan. Diabetis, disyorkan diet dan pentadbiran insulin. Selepas penghapusan penyebab utama, sel-sel photosensitif dipulihkan dan penglihatan sepenuhnya atau sebahagiannya dikembalikan.

Apa yang berbahaya?

Amaurosis kongenital Leber menyebabkan hilangnya penglihatan dengan serta-merta selepas kelahiran, yang menyebabkan seseorang menjadi kurang upaya. Dengan tidak adanya rawatan yang tepat pada masanya dan mencukupi, masalah yang sama diperhatikan dalam kes patologi yang diperolehi. Akibatnya juga termasuk kemungkinan mengembangkan strok yang berkaitan dengan peredaran darah yang merosot di otak.

Selepas mengalami kehilangan penglihatan dalam pesakit, kawasan yang tidak mempunyai sel-sel yang sensitif, yang kelihatan sebagai lembu, dapat diselamatkan.

Bagaimana untuk memberi amaran dan ramalan?

Adalah mungkin untuk mengelakkan amaurosis, jika anda memerhatikan cara hidup yang betul, melepaskan tabiat buruk, makan dengan betul dan bermain sukan. Ia juga penting untuk memantau keadaan badan dan menghindari dekompensasi atau keluar daripada patologi somatik kawalan, seperti diabetes dan hipertensi. Dengan terapi yang mencukupi dan tepat pada masanya, prognosis untuk kehidupan dan kerja selepas mengalami amaurosis adalah baik.

http://etoglaza.ru/bolezni/retiny/amavroz-glaza.html

Apakah amaurosis leber, dan bagaimana untuk merawatnya

Amaberus Leber dipanggil penyakit keturunan. Ia dicirikan oleh kerosakan pada sel retina, yang sensitif kepada cahaya. Juga, patologi boleh menyebabkan keabnormalan dalam kerja sistem saraf pusat atau buah pinggang. Dalam penyakit ini, dalam beberapa bulan pertama kehidupan, kanak-kanak membentuk nystagmus murid, di mana tindak balasnya tidak hadir atau lemah.

Tambahan lagi, kanak-kanak itu mengembangkan satu gejala Franceschetti, di mana kanak-kanak menggosok matanya dengan kuat, fotophobia berkembang dengan penglihatan yang panjang. Sering kali, keadaan ini membawa kepada kehilangan fungsi visual yang mutlak. Tetapi apa yang kelihatan seperti neuritis retrobulbar saraf optik boleh didapati di sini.

Apa itu

Amaurosis kongenital Leber memanggil pelbagai jenis patologi yang disebabkan oleh mutasi tertentu yang menjejaskan pelbagai protein retina. Penyakit ini mula-mula digambarkan pada abad ke-19. Perwujudan utama patologi adalah pendulum nystagmus. Perkembangan kemasukan dan bintik-bintik pigmen di kawasan retina, buta. Kira-kira 3 orang daripada 100 ribu mempunyai penyakit ini, yang mula berkembang dari saat lahir dan, ketika mereka bertambah tua, mengakibatkan kehilangan penglihatan. Anda juga mungkin dapat membantu untuk mengetahui mengapa buta malam dipanggil.

Pada dasarnya, patologi itu ditularkan oleh prinsip resesif autosomal, tetapi terdapat preseden dengan mod penghantaran yang dominan-resesif. Ia menjejaskan penyakit orang tanpa mengira jantina. Amaberus Leber purata 5% daripada jumlah jenis retinopati keturunan.

Dalam seksyen yang berasingan, atrofi saraf optik Leber diserlahkan, secara beransur-ansur mengurangkan keterukan fungsi visual sehingga kehilangannya sepenuhnya dengan permulaan kebutaan. Tetapi patologi ini merujuk kepada satu lagi jenis penyakit genetik dengan kerosakan DNA jenis mitokondria. Dalam kes ini, warisan sentiasa berada pada garis maternal.

Semasa diagnosis, adalah perlu bukan sahaja untuk mengenal pasti lebah amaurosis, tetapi juga untuk melakukan pemeriksaan yang berbeza, yang tidak termasuk patologi atrofi saraf optik dan retina.

Punca dan klasifikasi

Kerosakan visual dengan kehadiran patologi ini berlaku paling kerap disebabkan oleh kerusakan metabolisme dalam kerucut dan batang. Akibatnya, kekalahan total photoreceptor berkembang dengan kemusnahan berikutnya. Tetapi penyebab utama patologi adalah disebabkan oleh mutasi gen tertentu, yang menentukan jenis lebah amaurosis. Gen mutant untuk penyakit tertentu berfungsi sebagai cara yang unik untuk mengklasifikasikan penyakit. Berikut adalah 16 jenis penyakit utama:

Juga, dalam beberapa kes, mereka dapat membezakan bukan sahaja nama gen yang rosak, tetapi juga ciri mutasi mutlak, kerana faktor ini mempengaruhi peranan patologi.

Jenis-jenis mutasi yang berlainan dalam gen yang sama boleh menyebabkan pelbagai penyakit dan, sebagai contoh, bukan amaurosis, distrofi rod-kon atau penyakit lain boleh berkembang.

Gejala

Gambar klinikal Leber amaurosis mungkin berbeza-beza dan berbeza-beza. Dalam kes ini, banyak bergantung kepada jenis mutasi dan jenis penyakit. Kebanyakan kes berlaku pada mereka yang baru lahir yang tidak dapat mengenal pasti patologi segera - hanya sebilangan kecil pesakit yang mempunyai gejala yang jelas.

Apabila kanak-kanak membesar, ibu bapa dapat melihat kekurangan pandangan pada objek atau orang. Apabila mereka semakin tua, fotophobia boleh berkembang dengan reaksi yang menyakitkan terhadap cahaya. Kanak-kanak sering menggosok matanya dan menunjuk mereka dengan jari-jarinya. Nystagmus dikesan dalam 2-3 bulan pertama. Dia adalah salah satu tanda awal patologi. Oleh kerana itu, muridnya mempunyai reaksi lambat. Kadang-kadang ia tidak hadir sepenuhnya. Ia juga bernilai mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit apa yang menyebabkan photophobia dan apa yang boleh dilakukan dengan masalah sedemikian.

Kadang-kadang pesakit mempunyai buta kongenital. Tetapi jika kanak-kanak masih mempunyai fungsi penglihatan, maka ia tetap berfungsi dengan tidak normal. Strabismus dalam bayi yang baru lahir, berpandangan jauh. Akibatnya, ketajaman penglihatan menderita sangat kuat. Akibatnya, pada usia 10 tahun, kanak-kanak dengan amaurosis Leber menjadi buta. Selanjutnya, patologi lain dari jenis oftalmologi sudah mula berkembang, contohnya, glaukoma, katarak, keratoconus, dan sebagainya.

Sesetengah jenis penyakit secara serentak boleh mencetuskan kerja yang tidak normal dari CNS, buah pinggang dan organ pendengaran, sehingga menjadi pekak.

Apa yang perlu dilakukan

Untuk amaurosis Leuber, pertama diagnosis menyeluruh dilakukan. Doktor mengamati pesakit dan intensiti perkembangan patologi genetik. Selepas itu, cara yang sesuai untuk menyokong kerja organ visi telah dipilih. Rawatan khusus untuk patologi ini belum wujud, walaupun kajian baru-baru ini telah menunjukkan kemajuan yang ketara dalam rawatan penyakit ini dengan gen RPE65.

Diagnosis aurea Leuber

Diagnosis amaprosis Leber melibatkan pemeriksaan fundus dengan lampu celah, serta memantau perubahan di dalamnya dan data electroretinography. Juga semestinya mempelajari sejarah keturunan. Penjujukan genetik urutan gen utama juga boleh digunakan sebagai kaedah diagnostik. Tetapi bagaimana untuk mendiagnosis tuberkulosis mata, anda boleh belajar dari artikel ini.

Semasa pemeriksaan fundus pada tahun pertama kehidupan kanak-kanak, perubahan tidak dikesan. Gejala pertama yang dikesan oleh pakar mata ialah strabismus (anda harus memberi perhatian kepada apa yang kelihatan seperti strabismus divergen yang tidak tetap), reaksi hilang atau ketara murid, nystagmus. Seterusnya, tempat di bahagian retina dari pelbagai saiz mula muncul. Mereka mungkin mempunyai bentuk dan saiz yang berbeza. Memperhatikan penyempitan arteriol dengan pucat saraf optik. Tetapi artikel ini kelihatan seperti cakera saraf optik yang tidak stabil dan ubat-ubatan yang merawatnya.

Dalam 8-10 tahun di kalangan pesakit hampir selalu mengamati badan pigmen tulang, yang terletak di pinggir fundus. Pada masa yang sama, perubahan dalam retina berkembang lebih cepat daripada kecacatan fleksibiliti penglihatan (rawatan pendarahan retina Sebelum kebutaan berkembang, ketajaman penglihatan adalah kira-kira 1 atau kurang. Dalam keadaan ini, fotophobia dan penglihatan panjang sering direkodkan. Inilah cara rawatan hyperopia yang berumur di zaman berlaku dan apa yang paling berkesan, maklumat ini akan membantu anda memahami.

Remaja dan orang dewasa juga menderita keratoconus dan katarak. Kajian genetik memberi peluang untuk menentukan kerosakan gen hanya dalam 60% kes. Diagnosis pembezaan dilakukan hanya untuk mengecualikan abiotropi retina dan beberapa jenis atrofi saraf optik.

Dalam sesetengah kes, diagnostik perlu berkembang dengan ketara jika ada gejala lain yang berkaitan dengan fungsi sistem organ. Amaberus Leber sering wujud bersama dengan patologi serius lain yang disebabkan oleh gen yang bermutasi.

Tetapi mengapa mata kanak-kanak adalah merah dan gatal dan apa yang harus digunakan, anda boleh belajar dari artikel di pautan.

Rawatan dan prognosis

Tiada rawatan khusus untuk patologi ini. Bergantung kepada gejala yang berlaku, mereka boleh ditetapkan:

  • Persediaan vitamin;
  • Vasodilators;
  • Memakai kacamata dengan pandangan jauh.

Ramalan dalam 95% kes tidak menguntungkan: sudah dalam sepuluh tahun, kebanyakan pesakit kehilangan kemampuan mereka untuk melihat. Juga, penyakit genetik ini sering diiringi oleh patologi lain dalam kerja sistem organ. Tiada ubat-ubatan rakyat, atau diet, atau perubahan gaya hidup membantu dengan patologi ini. Dengan bermulanya kebutaan, keadaan ini sudah tidak dapat dipulihkan.

Tetapi bagaimana untuk merawat alahan kelopak mata dan apa yang harus digunakan. membantu memahami maklumat ini.

Oleh itu, bantuan utama adalah untuk menyokong pesakit dalam istilah psiko-emosi, serta kerja sistem organ. Dengan perkembangan gejala tambahan, adalah perlu untuk berunding dengan pakar dalam masa untuk mengenal pasti patologi yang berkaitan dengan endokrin, sistem kencing, sistem saraf pusat dan saluran pernafasan atas.

http://okulist.online/zabolevaniya/glaz/setchatki/amavroz-lebera.html
Up