Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa agak jarang berlaku, dicirikan oleh proses keradangan di retina mata. Selalunya penyakit itu dipanggil dystrophy. Dalam keadaan biasa, organ visual menyerap cahaya, tetapi dengan perubahan dystrophik, ia mula mencerminkan cahaya. Dan ini membawa kepada jumlah buta. Lelaki paling mudah terdedah kepada penyakit ini, dan sama sekali dalam kategori umur. Ciri utama retinitis ialah perubahan dalam sel-sel photoreceptor dan epithelia pigmen, sebab itu isyarat tidak dihantar ke otak. Di samping itu, bahan pigmen mula berkumpul di fundus.

PENTING! Retinitis pigmentosa boleh berlaku secara tiba-tiba pada seseorang, iaitu, jika tidak ada saudara yang mempunyai patologi yang sama. Ini disebabkan perkahwinan yang berkait rapat (darah), kerana ini membawa kepada mutasi gen.

Klasifikasi retinitis pigmentosa

Penyebab utama retinitis mata dalam bentuk pigmen adalah predisposisi genetik. Itulah mutasi gen keturunan. Ini adalah gen yang bertanggungjawab untuk sintesis dan proses metabolik bahan rhodopsin dan protein lain sel photoreceptor. Atas dasar ini, penyakit ini dibahagikan kepada bentuk berikut:

1. Spesies dominan autosomal adalah yang paling biasa. Prognosis adalah baik.
2. Borang resesif autosomal berada di tempat kedua dari segi kelaziman. Kursus penyakit ini lebih rumit daripada spesies terdahulu.
3. Dystrophy dikaitkan dengan kromosom X kurang biasa. Prognosis tidak menguntungkan.

Di samping itu, bergantung kepada lokasi patologi, retinitis pigmentosa dibahagikan kepada penampilan tipikal dan tipikal. Dalam kes pertama, sistem kayu terjejas. Pigmen berkumpul di pinggir tengah fundus. Dalam bentuk yang tipikal, gejala tidak muncul untuk jangka masa yang cukup lama. Pandangan atipikal merangkumi yang berikut:

1. Bentuk pigmen dicirikan oleh ketiadaan akumulasi pigmen dalam fundus. Walau bagaimanapun, tanda-tanda penyakit adalah ciri retinitis pigmentosa.
2. Bentuk ladang kuda sektoral dicirikan oleh pengumpulan pigmen berbentuk tapisan kuda. Tempat penyetempatan yang paling biasa adalah fundus temporal yang lebih rendah pada mata. Gejala muncul untuk masa yang lama.
3. Borang terbalik, iaitu pusat. Ia dicirikan oleh pengumpulan pigmen di tengah-tengah retina dan dalam sistem kon. Terdapat penurunan pesat dalam ketajaman visual.
4. Bentuk belotochechnaya dicirikan dengan mengumpul sejumlah besar bintik putih.
5. Retinitis Coats merujuk kepada bentuk hemorrhagic luar. Perubahan dicatatkan dalam kapal retina.

Gejala retinitis pigmentosa

1. Gejala utama adalah kemerosotan penglihatan dalam gelap. Ciri ini adalah ciri buta malam.
2. Pesakit menyesuaikan diri untuk masa yang lama apabila pergi dari bilik gelap ke tempat yang menyala dan sebaliknya.
3. Kekerapan pengurangan ketajaman visual. Maksudnya, penglihatan mungkin menurun selama beberapa jam, kemudian memperbaiki lagi.
4. Lebih teruk pandangan sisi.
5. Bukan persepsi warna biru.

Kaedah diagnostik

Untuk diagnosis yang tepat, adalah perlu untuk menghubungi pakar oftalmologi, yang akan menjalankan kajian kualitatif. Pertama sekali, adalah perlu untuk mengkaji sejarah keluarga, iaitu, untuk mengetahui sama ada terdapat penyakit serupa di kalangan saudara terdekat. Seterusnya adalah ophthalmoscopy dan electroretinography. Pastikan untuk menentukan bidang pandangan dan persepsi warna, penyesuaian gelap. Untuk menjelaskan diagnosis, angiografi pendarfluor dan tomografi terkomputer dilakukan.

Bagaimana untuk merawat retinitis pigmentosa

Kerana retinitis pigmentosa adalah keturunan, adalah mustahil untuk menghapuskan punca penyakit tersebut. Tetapi ini adalah hala tuju utama mana-mana terapi. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk menghentikan perkembangan. Kaedah rawatan berikut digunakan untuk ini:

1. Ubat yang meningkatkan aliran darah dan sel-sel berkhasiat. Dalam kapasiti ini, agen antioksida dan angioprotective digunakan, serta vitamin premixes.
2. Pastikan untuk membetulkan pembetulan patologi yang berkaitan. Sebagai contoh, jika retinitis disertai oleh miopia, maka terapi tontonan ditetapkan, dan lain-lain. Dalam penyakit seperti katarak, pembetulan laser digunakan.
3. Ia adalah sangat penting untuk menguatkan dinding saluran darah, oleh itu, terapi yang sesuai digunakan.
4. Pesakit perlu mengikuti diet khas. Ia dilarang sama sekali untuk makan makanan dengan kolesterol. Mengurangkan dos bahan purin. Ini adalah pucuk Brussels, bayam, karkas, asparagus, soya. Dan juga keberanian ayam, otak, hati, ginjal.

Berita mengenai rawatan retinitis pigmentosa

Orang yang mempunyai patologi ini sentiasa mengikuti perkembangan teknologi inovatif dari segi rawatan. Sehingga kini, ubat sejagat belum dicipta, tetapi ada juga berita baik tentang retinitis pigmentosa. Oleh itu, pada masa akan datang kami merancang untuk menjalankan eksperimen dan menggunakan kaedah berikut dalam realiti:

1. Pemindahan sel pigmen dan penggantian gen yang cacat, yang akan memberikan urutan positif loci. Pada masa ini, eksperimen dijalankan hanya pada haiwan. Hasilnya menguntungkan.
2. Prostetik retina. Kaedah ini secara aktif digunakan di klinik inovatif di Eropah. Hasilnya adalah peningkatan dalam keadaan pesakit, tetapi mustahil untuk sembuh sepenuhnya dari patologi.
3. Pemasangan implan, tisu penderma dan sel stem. Teknik ini juga sedang dibangun.

Langkah-langkah pencegahan

Setiap pesakit perlu mengambil langkah-langkah yang menghalang perkembangan retinitis pigmentosa. Untuk melakukan ini, disarankan untuk memakai kacamata dengan kanta perlindungan. Ini akan mengurangkan kesan silau cahaya terang. Apabila membaca, anda perlu menggunakan font khas. Peristiwa yang paling penting adalah pemerhatian berterusan kehadiran pakar mata, rawatan yang tepat pada masanya mengenai patologi oftalmik yang lain. Dan, tentu saja, anda perlu memberi perhatian khusus kepada gejala.

http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html

Retinitis pigmentosa

Penyakit visual adalah perkara biasa. Retina membawa salah satu fungsi utama yang bertanggungjawab untuk unjuran imej. Penyakit retina boleh diperolehi dan diwarisi.

Salah satu patologi subspesies kedua ialah retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa). Mari kita bercakap mengenai rumusan, jenis dan ciri-ciri penyakit, serta kaedah diagnosis dan rawatan.

Pemikiran penyakit

Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik, perlahan progresif yang disifatkan oleh distropi epitel pigmen mata. Penyakit ini diwarisi semata-mata. Patologi berkembang agak perlahan, mengubah struktur mata secara langsung. Akibatnya, tanpa diagnosis dan rawatan yang tepat pada masanya, seseorang boleh menjadi buta.

Dalam proses mengubah struktur organ penglihatan, mata mula mencerminkan cahaya dan bukannya penyerapannya. Epitelium lapisan pigmen dengan pantas dimusnahkan, menyebabkan distrofi sel-sel dan pengenalan mereka yang berikutnya ke retina mata. Sistem organ penglihatan tidak lagi dapat melihat isyarat cahaya. Mengakhiri proses kehilangan penglihatan yang lengkap.

Penyakit ini tidak biasa dan dalam kebanyakan kes didiagnosis dalam 10 tahun pertama kehidupan. Dalam kes rawatan lewat anomali, pada usia 45 pesakit hampir hilang sepenuhnya keupayaan untuk melihat.

Retinitis pigmentosa dan jenisnya

Penyakit ini mempunyai banyak manifestasi yang berkaitan dengan mutasi gen. Oleh itu, klasifikasi yang paling tepat ditentukan berdasarkan mekanisme penularan gangguan genetik:

• Autosomal dominan adalah sejenis penyakit biasa yang dicirikan oleh pelanggaran struktur protein yang membawa kepada kecacatan retina patologi. Jenis penyakit berkembang perlahan-lahan. Fakta ini memungkinkan untuk mendiagnosis penyakit pada peringkat awal kemajuan.
• Autosomal resesif - dicirikan oleh manifestasi awal. Penyakit ini mula terbentuk semasa perkembangan embrio dengan mutasi protein. Patologi adalah semata-mata, untuk jangka masa yang singkat membawa kepada kehilangan penglihatan yang lengkap.
• Hubungan X adalah sejenis penyakit yang diwarisi secara eksklusif dari ibu kepada anak lelaki. Ia adalah jarang dan dengan kebarangkalian kecil mempunyai prognosis yang baik.
• Disebabkan oleh mutasi dalam DNA mitokondria, ini adalah jenis penyakit paling jarang yang belum disiasat sepenuhnya oleh ahli genetik. Satu-satunya perkara yang boleh dikatakan tentangnya adalah bahawa penyakit itu ditransport secara eksklusif dari seorang wanita kepada janin.

Retinitis pigmentosa, bergantung kepada kawasan retina yang terjejas dan sifat perkembangan patologi, dibahagikan kepada bentuk:

• Biasa - dimanifestasikan dalam keadaan kualiti penglihatan yang stabil untuk jangka masa yang panjang, walaupun perkembangan proses patologi.
• Bentuk atipikal terbahagi kepada: tidak berpigmen, ladang ladang, bintik putih, terbalik. Jenis-jenis yang berbeza mengikut jenis kawasan yang terjejas.

Retinitis adalah penyakit yang berbahaya dengan banyak spesies. Mari bercakap sedikit tentang setiap daripada mereka.

Retinit Coates

Bentuk degenerasi sistem visual yang jarang berlaku, dinyatakan dalam perkembangan patologi saluran darah mata. Dihasilkan pada zaman kanak-kanak atau remaja. Apabila diagnosis lewat menimbulkan kehilangan penglihatan yang lengkap.

Penyakit ini berlaku akibat pendarahan dari kapal yang terjejas di dinding posterior retina. Akibatnya, peningkatan kolesterol dari masa ke masa menyebabkan detasmen retina.

Retinitis pigmentosa

Perubahan kecacatan patologi organ-organ penglihatan, yang dipancarkan di peringkat gen. Hasil rawatan lewat adalah buta lengkap. Ia dinyatakan dalam mana-mana tempoh hidup dan berkembang pesat.

Retinovasculitis reumatik

Diberikan dalam bentuk warna putih, terletak di lokasi kapal. Dalam kes rawatan yang lewat, terdapat hilangnya ketajaman penglihatan dan perkembangan fibrosis perivaskular sekunder.

Retinitis tuberculous

Diberikan di berbagai bahagian bawah mata dalam bentuk fokus pada warna dari putih ke kelabu. Diiringi dengan pengurangan ketajaman penglihatan, pembengkakan saraf, pendarahan di dalam kapal retina.

Retinitis toksoplasmosis

Mempunyai watak kongenital dan diperolehi. Diwujudkan dengan pembentukan perubahan cicatricial dan atrophic tanpa keradangan. Diiringi oleh kekeruhan badan vitreous.

Chorioretinitis siput

Ia adalah tipikal untuk pesakit yang mempunyai diagnosis sifilis. Kesan pada sistem visual jatuh pada peringkat 2-3 penyakit ini. Chorioretinitis menyebabkan bengkak retina pada mata dan saraf, pendarahan dan kekerapan badan vitreous.

Retinitis Cytomegalovirus

Diperhatikan pada pesakit dengan diagnosis HIV. Dinyatakan dalam proses berjangkit dengan perkembangan perlahan. Komplikasi boleh menjadi detasmen retina yang disebabkan oleh kemajuan fokus keradangan.

Retinitis virus

Disebabkan oleh virus influenza, adenovirus dan herpes. Dihuraikan di dalam retina retina. Patologi dihapuskan secara bebas, memulihkan keupayaan persepsi yang jelas mengenai objek. Terdapat risiko pengulangan penyakit ini.

Retinitis Septik

Ia dicirikan oleh luka-luka kapal retina. Penyakit ini berlaku kerana pengenalan bakteria pyogenik pada pesakit. Kemajuan anomali menyebabkan pembengkakan saraf mata, pembasmian vitreous dan panofthalmitis.

Penyebab patologi

Retinitis pigmentosa adalah faktor utama manifestasi - kecenderungan keturunan. Penyakit ini ditularkan pada tahap gen, melalui sel-sel mutasi semasa kehamilan oleh ibu janin. Risiko mengembangkan patologi pesat meningkat beberapa kali dengan kehadiran hubungan rapat antara saudara-mara.

Gejala penyakit

Tahap utama perkembangan retinitis pigmentosa tidak ditunjukkan dalam penyimpangan. Apabila patologi berlangsung, perubahan dalam keadaan pesakit diperhatikan.

Tanda-tanda yang menunjukkan penyakit genetik distrofi mata adalah:

• Kemerosotan keupayaan untuk melihat objek dengan jelas;
• Penglihatan periferi terjejas;
• Kekurangan gamut warna, terutamanya nada biru.

Sering kali, pesakit telah membengkak retina yang disebabkan oleh kerosakan aktif dan perubahan patologi dalam photoreceptors.

Pembangunan penyakit pada kanak-kanak, sebagai tambahan kepada pelanggaran keupayaan untuk melihat objek dengan jelas, sering disertai dengan rasa sakit di kepala, keadaan yang berubah-ubah, penampilan kilauan cahaya di depan matanya.

Dari sudut pandangan doktor, patologi keturunan ditunjukkan dalam gejala berikut:

• Kesesakan di bahagian bawah mata pigmen;
• Pucat saraf optik;
• Penyempitan Arteriole.

Mendiagnosis

Untuk mengesan patologi sistem visual keturunan, pakar mata dahulu menjalankan pemeriksaan fundus untuk mengenal pasti tanda-tanda luaran penyakit.

Seterusnya, doktor mesti menentukan tahap persepsi warna dan warna dan mengira bidang pandangan. Untuk ini, ophthalmoscopy dan electroretinography dilakukan. Diagnosis kecacatan yang muncul di bahagian bawah mata, kehadiran atrofi atau edema makula didirikan menggunakan angiography fluoresens retina.

Prosedur FAG dijalankan dengan memperkenalkan ubat pewarna di bahagian bawah mata, dengan pemerhatian selanjutnya proses pengedarannya.

Untuk diagnosis akhir retinitis pigmentosa dan gambaran perkembangan lanjut penyakit, kajian genetik molekul dilakukan.

Makmal mendiagnosis mutasi gen ciri 75-89% peratus jenis retinitis berpigmen. Beberapa bentuk patologi yang kurang dipelajari sehingga kini, tidak boleh disiasat.

Kesan buruk

Komplikasi rawatan bukan moden sangat buruk. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan retinitis pigmentosa, benar-benar kehilangan keupayaan untuk melihat objek dan objek sekitarnya, atau kehilangan satu mata. Penyakit ini melibatkan detasmen retina, pendarahan dan atrofi saraf mata.

Rawatan

Penyelidikan dalam bidang mencari kaedah menghilangkan retinitis pigmentosa tidak berhenti. Tidak ada prosedur yang jelas yang dapat menghapuskan perkembangan dan perkembangan degenerasi organ penglihatan. Kaedah terapeutik bertujuan untuk melambatkan perkembangan patologi.

Pesakit dengan penyakit ini perlu diberi perhatian terhadap pilihan aktiviti kerja yang tidak menyebabkan tekanan pada sistem visual.

Ubat-ubatan

Sekiranya terdapat diagnosis retinitis pigmentosa, doktor akan menetapkan ubat-ubatan yang boleh melambatkan perkembangan patologi. Untuk melakukan ini, pesakit ditetapkan vitamin kumpulan A dan E, bioadditives yang mengandungi asid nikotinik.

Di hadapan edema retina, diuretik ditetapkan. Untuk photocoagulation kapal, persediaan farmakologi vaskular ditetapkan. Untuk meningkatkan aliran oksigen ke organ penglihatan, vasodilators ditetapkan.

Kaedah operasi

Ia digunakan dalam kehadiran penyakit bersamaan. Pembetulan laser dilakukan dalam kes diagnosis katarak. Implantasi retina adalah salah satu pilihan pemulihan visi yang digunakan di klinik global maju.

Kaedah-kaedah berikut sedang dibangunkan untuk menghilangkan prospek kehilangan penglihatan yang lengkap kerana kehadiran retinitis pigmentosa:

• Menggantikan sel-sel yang rosak;
• Prostetik retina.

Dalam masa yang dikesan patologi akan melambatkan proses degenerasi, yang seterusnya akan menghentikan kehilangan cepat keupayaan untuk melihat dan perkembangan patologi.

Pencegahan

Prognosis am untuk pesakit yang mempunyai diagnosis retinitis pigmentosa sangat tidak menyenangkan. Memandangkan penyakit itu diwarisi dengan bahan genetik dan cara rawatan universal belum dikenal pasti, hari ini kita hanya boleh melambatkan proses degeneratif ini.

Anda mesti memakai cermin mata yang melindungi mata dari pendedahan yang berlebihan kepada sinar ultraviolet. Jangan terlalu banyak mengalihkan mata anda, lawati ruang keahlian untuk kajian yang dirancang dan merawat penyakit bersamaan dengan tepat pada waktunya.

Kesimpulannya

Retinitis pigmentosa adalah penyakit serius yang tidak boleh dirawat. Di tangan pesakit, hanya memperlambat perkembangan patologi dan memanjangkan taraf hidup dan persepsi penuh dunia.

Jika keluarga anda telah mengalami kes-kes retinitis pigmentosa, lawati pakar mata, dia akan membantu dalam masa untuk mengesan dan melambatkan proses kemerosotan organ penglihatan.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa

Beralih ke pakar mata untuk mendapatkan bantuan, anda boleh mendengar daripada diagnosisnya seperti retinitis pigmentosa. Penyakit ini adalah keturunan. Ia menjejaskan retina, yang membawa kepada perubahan dystrophik dalam photoreceptors dan tisu pigmen. Sekiranya anda tidak memberikan perhatian yang cukup kepada rawatan, anda boleh kehilangan perhatian secara kekal.

Kod ICD-10

H35.5 Keruntuhan retina keturunan.

Jenis retinitis pigmentosa

Berdasarkan fakta bahawa retinitis pigmentosa berkembang pada tahap gen, para saintis mengenal pasti jenis patologi berikut:

• Autosomal dominan. Direkodkan sebagai jenis penyimpangan yang paling biasa. Rawatannya mempunyai kesan positif.
• Autosomal resesif. Boleh berlaku dengan komplikasi. Menurut statistik di tempat kedua dalam kekerapan pengesanan.
• Dihubungkan dengan kromosom X. Dikesan dalam kes-kes yang jarang berlaku. Sangat sukar untuk dirawat.

Retinitis pigmentosa juga dibahagikan kepada penyakit tipikal dan tipikal. Yang pertama memukul sistem kayu. Yang kedua dibahagikan kepada bentuk penyakit tersebut.:

• Pigmentless. Aliran tanpa pengumpulan bahan pigmen dalam fundus.
• Horseshoe sektor. Pigmen yang terkumpul di dalam fundus diagihkan dalam bentuk ladam di kawasan temporal yang rendah. Dicirikan oleh gejala yang berpanjangan.
• Terbalik atau tengah. Pigmen berkumpul di kawasan kerucut dan di zon tengah retina. Pada masa yang sama ketajaman penglihatan mendadak jatuh.
• Putih. Sejumlah besar pigmen putih yang dibentuk dalam fundus.
• Retinitis luar hemorrhagic atau Coin. Penyakit ini berlaku dengan perubahan dalam choroid retina.

Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang diwarisi dari salah satu ibu bapa. Risiko pembentukannya bertambah jika saudara mara berkahwin. Apakah retinitis pigmentosa dan ciri-ciri utamanya diterangkan di sini:

Mekanisme pendidikan

Retinitis pigmentosa adalah penyakit biasa jika dibandingkan dengan penyakit keturunan yang lain. Ia dijumpai dalam satu orang daripada 4,000. Dalam kes ini, ia lebih biasa di Switzerland daripada di Rusia. Jantina bukanlah faktor asas bagi perkembangan retinitis pigmentosa. Ciri-ciri umur mempunyai pengaruh terbesar. Selalunya, patologi dikesan pada selang umur 20 - 30 tahun. Kurang kerap - dalam kanak-kanak kecil.

Retinitis berpigmen dicirikan oleh perkembangan secara beransur-ansur perubahan dystrophik. Retina membalikkan fungsinya. Dalam keadaan yang sihat, ia menyerap cahaya. Apabila ia menjejaskan penyakit, ia bermula dengan jumlah yang kecil, dan semuanya mencerminkannya dalam kuantiti yang banyak. Fenomena ini disebabkan oleh adanya mutasi gen yang mempengaruhi proses metabolik.

Pembesaran tanda-tanda

Retinitis pigmentosa yang paling sering muncul dalam masa remaja. Patologi dominan mungkin muncul kemudian - pada pertengahan umur atau tua. Pada mulanya, penyimpangan itu mendedahkan penyesuaian panjang organ-organ visual kepada keadaan pencahayaan yang kurang baik. Dengan perkembangan selanjutnya penyakit ini adalah seperti berikut:

• Disorientasi dalam ruang dalam kegelapan.
• Adaptasi lama organ-organ visual apabila seseorang bergerak dari gelap ke bilik yang terang.
• Perkembangan kebutaan dalam kegelapan, dengan syarat bahawa pada siang hari pesakit biasanya melihat.
• Pembentukan penglihatan periferal.
• Kehilangan kawasan pinggir.
• Penyimpangan garis objek.
• Kemunculan bintik-bintik buta kelihatan.
• Pembentukan tingkap terowong disebabkan pengurangan ruang visual.
• Kurangnya persepsi warna biru.

Tanda-tanda ini muncul secara berperingkat-peringkat. Yang pertama adalah akibat daripada yang berikut. Pada masa yang sama, gejala seperti itu dinyatakan.:

• Penglihatan rendah dalam kegelapan.
• Mengurangkan ketajaman visual, yang dicirikan oleh berkala.
• Kerosakan visual di pinggir.
• Pembentukan sindrom terowong.
• Persepsi berubah terhadap gamut warna.

Disebabkan oleh mutasi gen, saluran mata terjejas. Akibatnya - pemusnahan kerucut, kekerapan lensa dan penipisan sklera. Edema retina, yang dicetuskan oleh degenerasi photoreceptor, adalah perkara biasa. Kerana perubahan itu, seseorang boleh menjadi buta sepenuhnya.

Diagnosis retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa adalah diagnosis yang dilakukan oleh kehadiran kecacatan tertentu dalam tubuh vitreous. Sangat sukar untuk menentukan penyimpangan sedemikian pada anak-anak muda, kerana organ visual mereka masih dalam tahap formatif. Hanya apabila kanak-kanak berumur 6 tahun boleh doktor membuat diagnosis yang tepat. Walau bagaimanapun, dia bergantung pada hasil kajian sedemikian.:

• Mengenali dengan sejarah saudara terdekat.
• Pemeriksaan fundus melalui dililas murid dan pelbagai pembesaran dengan instrumen khas.
• Menjalankan ujian untuk menentukan persepsi warna.
• Menentukan keadaan mata mata menggunakan angiography fluorescein.
• Kenal pasti tahap penyesuaian organ-organ visual ke cahaya dan kegelapan melalui electroretinography.
• Penentuan amplitudan kedua-dua mata - electrooculography.
• Tomografi yang dikira.

Diagnosis ditetapkan mengikut definisi fenomena seperti penyempitan saluran darah, pengumpulan tulang, penyesuaian yang tidak baik kepada perubahan dalam cahaya, pengurangan penglihatan pusat, dan kemunculan saraf optik. Penyelidikan genetik molekul membantu membuat diagnosis akhir dan meramalkan perjalanan retinitis pigmentosa.

Rawatan patologi

Kajian retinitis pigmentosa sedang dijalankan. Kaedah rawatan baru sedang dibangunkan secara aktif. Antara inovasi yang menonjol:

• Kaedah untuk pemindahan sel yang bertanggungjawab untuk pigmentasi. Pada masa yang sama menggantikan sel-sel dengan kecacatan. Disebabkan ini, gen dan kromosom diedarkan dalam urutan yang betul. Teknik ini adalah percubaan. Ia hanya digunakan untuk haiwan. Keputusan penyelidikan positif memberi harapan bahawa pemindahan sel akan menjadi peluang nyata untuk menyembuhkan retinitis pigmentosa pada manusia.
• Prostetik retina. Teknik ini digunakan secara aktif di negara-negara Eropah. Pesakit yang menjalani prostetik berkata peningkatan dalam keadaan mereka, tetapi mereka tidak sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini.
• Implantasi Penggunaan tisu dan sel stem daripada penderma. Teknik ini sedang melalui tahap perkembangan aktif.

Inilah yang menanti pesakit masa depan dengan retinitis pigmentosa.. Pada masa ini, kejayaan ubat dalam rawatan penyakit keturunan ini dikaitkan dengan kejadian seperti itu:

• Penggunaan ubat-ubatan yang dapat meningkatkan pemakanan selular - vitamin A, E, lutein, zeaxanthin.
• Menguatkan dinding ubat darah.
• Menetapkan diet yang bermaksud tidak makan makanan kolesterol tinggi.
• Penggunaan dadah yang meningkatkan pembuangan cecair dari badan semasa edema retina.
• Peningkatan bekalan oksigen ke mata dengan bantuan ubat-ubatan yang melebarkan kapal.

Juga terapi yang ditetapkan untuk merawat penyakit yang berkaitan. Bertentangan dengan semua langkah yang diambil, doktor tidak dapat menjamin prognosis positif jangka panjang. Walau bagaimanapun, mereka dapat menghentikan perkembangan lanjut penyakit ini dan mencegah pembentukan komplikasi yang mungkin. Antaranya, glaukoma, katarak, keratoconus dan kelainan lain. Ini disahkan oleh kata-kata pakar mata:

Pencegahan

Pencegahan komplikasi retinitis pigmentosa dikurangkan kepada langkah-langkah sedemikian:

• Perlindungan organ-organ visual daripada radiasi ultraviolet.
• Gunakan font khas semasa membaca.
• Rawatan penyakit tepat pada masanya organ-organ visual.
• Pemerhatian keadaan mata oleh pakar mata.

Adalah penting untuk melihat tanda-tanda penyakit dalam masa dan mendapatkan bantuan perubatan. Hanya dalam kes ini anda boleh menyimpan visi anda.

http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa hari ini: apa itu dan rawatan

Retinitis pigmentosa (distropi pigmen retina) adalah penyakit ketiakologi yang ditakrifkan oleh proses degeneratif dalam epitel pigmen retina. Proses patologis ini, nama lain yang abiotropi retina, agak jarang berlaku dan, jika tidak ada terapi yang tepat pada masanya, menyebabkan kehilangan penglihatan. Tanda-tanda retinitis pigmentosa pertama kali paling banyak terdapat di zaman kanak-kanak dan remaja, walaupun ia mungkin berlaku dalam jangka hayat yang lebih dewasa.

Apa itu?

Retinitis pigmentosa - apa itu? Ini adalah penyakit mata keturunan jarang di mana proses degeneratif-dystrophik berlaku di epitel pigmen retina dan reseptor fotosensitif, disertai dengan fungsi visual yang cacat. Di bawah konsep abiotropi retina terdapat seluruh kumpulan penyakit genetik yang mempunyai mekanisme pembangunan yang berbeza. Selalunya, patologi boleh diwarisi dalam tiga cara: oleh autosomal dominan, jenis autosomal resesif atau terpencil.

Punca

Sebab utama untuk perkembangan retinitis pigmentosa adalah mutasi keturunan gen yang bertanggungjawab terhadap pengeluaran dan metabolisme protein photoreceptor. Mutasi gen berlaku dalam rahim dan keturunan, diperhatikan dalam beberapa generasi berturut-turut. Kadang-kadang penyakit itu adalah kongenital tanpa kehadiran sebarang prasyarat daripada saudara-mara, walaupun ini jarang berlaku.

Kemungkinan proses patologi meningkat, jika anak dilahirkan dari hubungan saudara-saudara pendek darah. Abiotropi retina juga boleh muncul sebagai hasil jangkitan intrauterin janin dengan sitomegalovirus. Dalam kes ini, terdapat pelanggaran metabolisme dalam epitelium pigmen, yang mencetuskan pengumpulan bahan-bahan berbahaya.

Gejala

Ciri-ciri gambaran klinikal penyakit ini mungkin berbeza bergantung kepada bentuk retinitis. Dalam kebanyakan kes, abiotropi retina ditunjukkan oleh gejala berikut:

• kemerosotan penglihatan dalam gelap;
• keletihan mata yang pesat;
• kesukaran menyesuaikan diri dari gelap ke cahaya dan sebaliknya;
• hipersensitiviti kepada cahaya;
• menyempitkan medan periferal (sebelah);
• kemerosotan penglihatan pusat.

Dengan retinitis pigmentosa, batang photoreceptor, yang bertanggungjawab untuk penglihatan pada waktu senja, segera terjejas, jadi tanda pertama perubahan degeneratif ialah hemeralopia (buta malam), yang boleh berlaku bertahun-tahun sebelum manifestasi klinikal lain muncul. Pada mulanya, seseorang mula melihat hanya sedikit lebih buruk pada waktu senja, dan sebagai patologi berkembang, zon pusat penglihatan sempit, menyebabkan kesukaran yang besar dalam bergerak dalam kegelapan. Pada permulaan perkembangan penyakit ini, kadang-kadang peningkatan sementara dalam fungsi visual.

Dalam peringkat lanjut, terdapat penurunan ketara dalam ketajaman penglihatan, persepsi warna terganggu dan tempat buta terbentuk. Proses degeneratif secara beransur-ansur memberi kesan kepada sistem vaskular mata, akibatnya lensa dan kornea tumbuh keruh, membran menjadi lebih nipis, dan kehilangan penglihatan yang cepat. Gejala pertama abiotropi retina mungkin berlaku pada usia awal dan lebih tua.

Pengkelasan

Optalmologi moden mengenal pasti 2 bentuk retinitis pigmentosa utama:

Tipikal

Fundus mata ditutup dengan tumpuan akumulasi pigmen dan keradangan, fotoreceptor terjejas secara beransur-ansur, fungsi visual tidak terganggu untuk jangka masa yang lama.

Atipikal

Bentuk ini termasuk beberapa jenis abiotrofi retina:

1. Retinitis terbalik. Bahagian tengah retina terjejas, kebanyakan perubahan dystrophik berlaku di dalam sistem kon. Diiringi dengan kemerosotan penglihatan yang pesat, kelemahan penglihatan pada siang hari dan fotofobia.
2. Pigmentless. Fig pigmen dalam fundus tidak hadir, gejala ciri tidak dipatuhi.
3. Putih. Fundus mata dipengaruhi oleh pelbagai lesi berpigmen putih, gejala yang sama seperti dalam bentuk tipikal retinitis pigmentosa.
4. Sektoral. Proses patologi dicirikan oleh perkembangan lambat, lesi pigmen terbentuk di kawasan temporal yang lebih rendah, membentuk kuda. Gejala ringan atau tidak.

Oleh jenis warisan

Abiotrofi jenis warisan retina adalah beberapa jenis:

1. Autosomal dominan. Jenis warisan retinitis pigmentosa yang paling biasa, dicirikan oleh mutasi gen yang mensintesis protein retina. Penyakit jenis ini perlahan perlahan, pelanggaran fungsi visual tidak penting. Jalur pusaka autosomal yang dominan mempunyai prognosis yang paling baik.
2. Autosomal resesif. Bentuk penyakit yang kurang biasa, dicirikan oleh gejala awal dan perkembangan pesat. Retinitis pigmentosa, yang diwarisi dengan cara ini, sering menyebabkan kebutaan pada zaman kanak-kanak.
3. X-linked Bentuk penyakit yang teruk yang hanya memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki dan disertai oleh gejala yang jelas yang menyebabkan kehilangan penglihatan yang cepat.
4. Mutasi DNA monochondrial. Bentuk retinitis pigmentosa yang paling jarang, yang ditularkan hanya melalui garis maternal.

Kaedah diagnostik

Oleh kerana retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan, untuk membuat diagnosis yang betul, pakar oftalmologi pertama menemubual pesakit dan mengumpul sejarah terperinci pesakit dan sanak saudaranya. Selepas itu, langkah-langkah diagnostik berikut dijadualkan:

• ophthalmoscopy;
• kajian elektrofisiologi;
• perimetri;
• visometri;
• tonometri;
• electroretinography;
• angiografi kapal;
• penilaian penyesuaian gelap.

Cara yang paling penting untuk mendiagnosis retinitis pigmentosa adalah ophthalmoscopy, di mana anda boleh mencari tanda-tanda berikut patologi ini:

• pembentukan badan tulang;
• penyempitan dan penipisan arteriol;
• edema makular dan atrofi;
• melancarkan kepala saraf optik;

Sekiranya perlu, kaedah penyelidikan tambahan boleh ditetapkan, pemeriksaan saudara terdekat pesakit.

Kaedah rawatan retinitis

Hari ini, kaedah radikal rawatan retinitis pigmentosa tidak dicipta, jadi mustahil untuk menghilangkan masalah sepenuhnya. Dengan diagnosis ini, pakar oftalmologi memilih terapi komprehensif yang bertujuan untuk melambatkan perkembangan patologi dan menghilangkan manifestasi gejala. Untuk tujuan ini, ubat berikut mungkin ditetapkan:

• ubat untuk meningkatkan bekalan darah: Taufon, Emoksipin;
• diuretik untuk penyingkiran edema makula: hydrochlorothiazide, indapamide;
• titis mata: Atropin, Cyclomed;
• bioregulators peptida: Retinalamin.

Juga, pesakit diberikan kompleks vitamin, antioksidan dan pelbagai makanan tambahan untuk retinitis pigmentosa. Di samping itu, dengan diagnosis ini diperlukan untuk merevisi diet anda, mengambil sejumlah besar vitamin A, yang mempunyai kesan positif terhadap keadaan penglihatan. Selain terapi ubat, prosedur fisioterapi disarankan untuk memperbaiki bekalan darah ke bola mata: elektrostimulasi, terapi magnet, ultrasound, dan sebagainya. Peranti yang baik untuk penyakit ini adalah kacamata Sidorenko. Sekiranya terdapat patologi okular, maka mereka mestilah rawatan konservatif atau pembedahan.

Menurut berita perubatan terbaru, banyak institusi perubatan moden di negara maju melakukan uji klinikal terapi genetik, transplantasi sel stem, dan kaedah lain yang berkesan yang dapat menghilangkan abiotrofi retina.

Langkah-langkah pencegahan

Retinitis pigmentosa adalah penyakit ophthalmologic berbahaya, rawatan berkesan yang belum ditubuhkan sehingga hari ini. Patologi ini dicirikan oleh kursus yang cepat dan dalam kebanyakan kes tidak menguntungkan, menyebabkan kehilangan penglihatan. Abiotrofi retina adalah keturunan, jadi tidak ada pencegahan penyakit tertentu.

Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan kemungkinan membina retinitis pigmentosa jika anda merancang dengan teliti kehamilan anda, kerap melawat doktor dan hubungi pakar jika anda melihat tanda-tanda pertama.

http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/

Retinitis pigmentosa: tanda dan kaedah terapi

Retinitis pigmentosa adalah penyakit genetik heterogen yang diwarisi. Epitelium pigmen retina terganggu, menyebabkan seseorang kehilangan ketajaman penglihatan. Gejala-gejala yang wujud dalam penyakit ini: penyesuaian gelap terganggu, medan pandangan sempit, ketajaman penglihatan berkurangan. Kajian oftalmologi membantu menentukan sebab dan jenis patologi, serta kaedah rawatan selanjutnya (doktor meneliti fundus mata, menjalankan electrooculography atau electroretinography). Hari ini, terapi gen secara beransur-ansur berkembang, pakar oftalmologi menggunakan sel stem untuk mengekalkan penglihatan.

Punca dan jenis

Pada masa ini, terdapat beberapa bahagian perubatan yang mengkaji prinsip-prinsip rawatan retinitis pigmentosa. Mutasi gen menyumbang kepada perkembangan penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit ini berlaku kerana fakta bahawa metabolisme photoreceptors dan epitel pigmen terganggu di dalam tubuh manusia kerana apa yang retina berkumpul dalam dirinya bahan toksik. Dalam keadaan moden, klasifikasi penyakit ini ditentukan oleh gangguan warisan genetik yang dikaji. Seterusnya kita melihat jenis utama retinitis pigmentosa.

Warisan adalah berkaitan X

Gen RPGR dan RP2 gen adalah rosak dan diwarisi. Penyakit ini hanya memberi kesan kepada lelaki yang kromosom X homologinya tidak hadir. Sekiranya berlaku penyakit, gen dikodkan oleh protein-enzim, kerana metabolisme yang berlaku di retina mata. Kecacatan yang terdapat dalam gen ini membawa kepada perkembangan retinitis pigmentosa.

Warisan dominan autosomal

Menurut statistik, penyakit ini adalah yang paling biasa dari semua 4 jenis (70-90% orang menderita patologi khusus ini). Kerosakan visual disebabkan oleh fakta bahawa gen IMPDH1 (kromosom 7), RP1 (kromosom 8), RP9, dan PRPH2 (kromosom 6) bermutasi: pengekodan protein berlaku, mengakibatkan metabolisme dalam epitel pigmen. Warisan dominan autosomal perlahan-lahan berkembang, gangguan kurang ketara daripada jenis lain retinitis pigmentosa.

Rawatan yang tepat pada masanya akan membantu menangguhkan masalah penglihatan untuk masa yang lama, dan dalam beberapa kes, akan menjadi penghalang kepada perkembangan buta.

Warisan resesif autosomal

Penyakit ini adalah salah satu yang paling berbahaya, kerana ia bermula dengan tiba-tiba, dengan cepat meneruskan dan boleh menyebabkan buta kanak-kanak dan orang muda. Ia agak jarang berlaku. Penyebab mutasi gen tidak difahami sepenuhnya. Para saintis mencadangkan perkembangan embrionik kanak-kanak terjejas akibat pengekodkan protein oleh gen SPATA7 (kromosom 14) dan CRB1 (kromosom 1).

Mutasi asid deoksiribonukleik mitokondria

Ahli genetik tidak dapat mengenal pasti punca perkembangan penyakit jarang - mutasi DNA mitokondria, yang ditularkan dari ibu ke anak-anak.

Terdapat beberapa jenis klasifikasi retinitis pigmen (masa permulaan penyakit; kehadiran / ketiadaan simptom patologis); bagaimanapun, klasifikasi mengikut jenis warisan penyakit adalah yang paling biasa dan mudah.

Gejala

Kanak-kanak yang mengalami retinitis pigmentosa, dalam kegelapan, tidak melihat benda-benda yang rapat dan sering jatuh dan tersandung melalui mereka. Ia tidak biasa untuk patologi pada peringkat awal perkembangannya untuk mengambil penglihatan seseorang, kadang-kadang selama beberapa hari, dan kadang-kadang selama beberapa jam, selepas penglihatan normal kembali.

Photoreceptor kehilangan sel-sel sensitif, dengan hasilnya seseorang melihat dengan baik pada siang hari sehingga peringkat terakhir penyakitnya, tetapi pada waktu malam penglihatannya jelas terjejas. Penyakit menjejaskan penglihatan periferal, terowong, dan jejaring; di peringkat terakhir, pesakit tidak membezakan antara warna, dan visinya tidak diatur dengan baik semasa peralihan mendadak dari cahaya terang hingga gelap.

Pesakit mengadu ketidakselesaan (kadang-kadang kesakitan) apabila mengubah cahaya dari bilik gelap ke tempat yang terang.

Kaedah diagnostik

Bergantung kepada perubahan dalam badan vitreous, doktor membuat diagnosis. Semasa pemeriksaan, doktor melihat sama ada seseorang mempunyai arteriol yang mengecil, mempunyai deposit dalam badan tulang, mengalami penglihatan pusat, jika saraf optik pucat, atau jika ada adaptasi yang tertangguh pada waktu senja.

Apa yang boleh mengetahui doktor di kaunter penyambut tetamu:

• sama ada saudara dekat mempunyai penyakit yang serupa;
• Adakah seseorang mempunyai masalah dengan warna membezakan?
• menggunakan pembesar berganda untuk memeriksa fundus;
• membuat CT (computed tomography);
• doktor boleh menyuntik ejen sebaliknya ke dalam saluran darah dan melihat perubahan di dalam retina (fluorescein angiography);
• doktor boleh menggunakan peranti yang mencipta denyut cahaya untuk menentukan reaksi mata kepada perubahan dramatik dalam siang dan malam (electroretinography);
• Electrooculography boleh digunakan sebagai kajian tambahan (amplitud paparan ditentukan untuk mengesahkan diagnosis dengan tepat).

Rawatan

Kaedah moden perjuangan dengan retinitis pigmentosa terus berkembang. Doktor ophthalmologists telah membangunkan sel stem, serta retina prostetik.

Jangan lupa bahawa jika seseorang diberikan diagnosis yang mengecewakan, ia bermakna bahawa rawatan lanjut hanya akan membantu melambatkan proses kehilangan penglihatan dan buta pramatang, dan tidak mengembalikannya sepenuhnya.

Kaedah rawatan:

• vasodilators membantu meningkatkan bekalan oksigen ke mata;
• titisan yang menguatkan dinding pembuluh darah;
• menggunakan ubat diuretik mengatasi edema zon pusat retina;
• memakai cermin kepada seseorang yang ditetapkan untuk miopia, pembetulan laser adalah sesuai jika pesakit menderita katarak;
• ubat untuk memperbaiki mata trophic (vitamin A, E, antioksidan Lutein);
• Doktor menetapkan pesakit untuk menjalani diet yang ketat, sementara selamanya anda perlu mengecualikan makanan diet anda dengan kolesterol.

Terapi gen sepanjang masa berusaha untuk mencari jalan keluar dari keadaan: saintis-doktor memperkenalkan gen yang sihat ke dalam retina yang terjejas, akibat daripada peningkatan yang diperhatikan. Implantasi mata retina juga menyelamatkan seseorang daripada buta, bagaimanapun, adalah mustahil untuk bercakap tentang pemulihan sepenuhnya penglihatan.

Retinitis pigmentosa sering membawa kepada perkembangan penyakit mata yang lain (miopia, katarak, glaukoma, keratoconus). Bergantung pada apa jenis penyakit gen, seseorang boleh menilai agresif penyakit ini. Kelambatan penglihatan yang berterusan adalah mungkin dengan bantuan terapi gen.

Retina mata adalah tertakluk kepada kesan negatif matahari, oleh itu orang yang menderita penyakit kongenital (atau diperoleh) harus memakai cermin mata hitam.

Ramalan

Tidak mustahil untuk membuat ramalan untuk jangka panjang, kerana tahap perkembangan penyakit mungkin berbeza. Zon foveal berubah, kerana visi pusat seseorang secara beransur-ansur berkurang.

Jika pesakit menggunakan vitamin A dan E setiap hari, mungkin untuk menghentikan perkembangan rhinitis pigmentari.

Keputusan ramalan umum:

• pesakit sepanjang hayat boleh membaca dan menulis dengan selamat tanpa cermin mata dan operasi;
• 1/10 pesakit kehilangan ketajaman penglihatan pada usia 25 tahun;
• 1/10 - orang menjadi buta selepas 50 tahun.

Pesakit yang menderita penyakit ini perlu diperiksa secara teratur, kerana rawatan lewat membawa kepada perkembangan penyakit baru:

• perubahan vitreous;
• saraf optik mempunyai drusen;
• perkembangan miopia, glaukoma dan keratoconus;
• penampilan katarak.

Video

Video ini akan memberitahu anda tentang gejala retinitis berpigmen.

http://okulistpro.com/bolezni/setchatki/retinit/pigmentnyj.html

Retinitis pigmentosa

Definisi

Retinitis pigmentosa adalah sekumpulan penyakit keturunan yang dikaitkan dengan lesi utama kompleks epitel retina pigmen photoreceptor dan dicirikan oleh buta malam yang subjektif dan kehilangan penglihatan periferal, dan ERG secara objektifnya berkurangan atau pudar dari seluruh bidang visual. Penyebab penyakit keturunan ini hanya boleh ditentukan dalam 50% kes.

Permulaan penyakit ini. Berbeza dan bergantung pada tahap pusaka.

Genetik. Pilihan warisan berikut diterangkan.

Kejadian sporadis - tiada sejarah keturunan retinitis pigmentosa. Kes sedemikian adalah yang paling biasa. Sesetengahnya adalah bentuk resesif autosomal, yang lain mungkin disebabkan oleh mutasi autosomal yang dominan.
• Borang dominan autosomal - seterusnya kekerapan kejadian dan dikaitkan dengan prognosis yang lebih baik.
• Borang resesif autosomal.
• Borang reses berkaitan X adalah kumpulan paling jarang dengan prognosis yang buruk.

Anamnesis

Tanda-tanda klinikal

Triad klinikal klasik

Triad klasik klinikal RP termasuk (Rajah 6-23):
• pigmentasi retina dalam bentuk "badan tulang";
• menyempitkan arteriol;
• pucat lilin kepala saraf optik (Rajah 6-24).

Rajah. 6-23. Retinitis pigmentosa. Triad klinikal klasik diperhatikan dalam pesakit dengan retinitis pigmentosa, termasuk pucat lilin kepala saraf optik, penipisan arteriol dan pigmentasi dalam bentuk "badan tulang" (imej yang diperbesarkan).

Rajah. 6-24. Retinitis pigmentosa. Penipisan arterioles (imej yang diperbesarkan, A) dan perubahan pimennye dalam fundus adalah tanda ciri rotin pigmen. Vmhom dan Dr. Gordon Byrnes.)

Tanda-tanda klinikal penting

Manifestasi klinikal yang penting retinitis pigmentosa adalah perubahan berikut.

Kebutaan malam Sebab utama rawatan. Masalah dengan visi periferal mula-mula dicatat hanya dalam hal pencahayaan senja, tetapi pada masa akan datang mereka merasakan diri mereka dengan pencahayaan apa pun. Akibatnya, hanya terdapat zon pusat penglihatan yang kecil.

Ketajaman visual. Dalam modaliti autosomal retinitis pigmentosa selama bertahun-tahun, visi pusat mungkin tetap utuh. Kehilangan penglihatan pusat awal sering dilihat dengan warisan berkaitan X atau dengan bentuk resesif autosomal. Di samping itu, katarak, edema cystic macula dan kedutan cetek membran dalaman juga boleh menyumbang kepada kehilangan penglihatan.

Perubahan dalam fundus. Perubahan dalam fundus berbeza-beza bergantung pada peringkat penyakit.
• Perubahan terawal adalah penyempitan arteriol, pigmentasi intraretinal serbuk terkecil.
• Gejala yang lebih baru - pengumpulan pigmen perivaskular dalam bentuk "badan tulang". Perubahan pigmentya muncul pertama di pinggir tengah, kemudian menyebarkan ke arah pinggir dan kutub posterior, yang disertai dengan perkembangan lembu cincin. Daripada tanda-tanda triad PR, pucat saraf optik kurang dipercayai.
• Tahap lanjutan yang jauh - translucensi kapal choroidal yang besar, penipisan ketara daripada arterioles retina, pucat ketara kepala saraf optik.

Macula Melibatkan makula boleh mengambil bentuk berikut.
• Edema cystic dari makula (mungkin bertindak balas terhadap sistematik acetazolamide).
• Kedutan cetek.
• perubahan atropik.

Tanda-tanda ocular yang berkaitan

Diagnostik

Diagnosis dibantu oleh gabungan tanda-tanda dan gejala-gejala yang khas.

Bidang pandangan. Pada mulanya, satu scotoma cincin penuh atau separa berlaku di pinggir pertengahan, yang kemudiannya merebak ke pinggir dan posterior, hanya meninggalkan pulau pusat penglihatan di peringkat kemudian.

Adaptometri gelap. Terdapat kenaikan dalam kedua-dua kerucut dan segmen lengkung kurva penyesuaian gelap. Berdasarkan hasil adaptometri gelap, PR dominan autosomal boleh dibahagikan kepada dua jenis.

• Jenis I PR - penampilan awal nycaltopia dengan pengurangan awal di sensitiviti rod relatif terhadap kepekaan kon.
• Jenis II PR - penampilan nycaltopia pada masa dewasa dengan penurunan yang sama dalam kerucut dan kepekaan batang.

Electroretinography. Ia boleh berubah dengan ketara walaupun dengan perubahan minimum dalam fundus.

Penurunan yang ketara dalam tindak balas atau ERG scotopic yang hampir pudar diperhatikan, sementara ERG photopic masih tetap dipelihara. Latensi gelombang bawa kon, ditentukan dengan bantuan rangsangan berkilau, hampir selalu berpanjangan. Kekentalan gelombang b pada ERG mungkin dipanjangkan pada pesakit dengan kehilangan rod yang besar. Baru-baru ini, perubahan karakteristik dalam ERG telah dikenal pasti dalam jenis I dan II autosomal dominan PR. Rod ERG berubah lebih ketara daripada konkrit ERG dalam jenis I PR, sedangkan pada jenis II PR kerucut dan rod ERG sama-sama merosot.

Electrooculography. Petunjuk hampir selalu dikurangkan.

http://medbe.ru/materials/setchatka-glaza/pigmentnyy-retinit/

Retinitis penyakit pigmentosa: apa itu

Retinitis pigmentosa adalah penyakit keturunan retina di mana distropi epitelium pigmen dan photoreceptor berlaku dan pelbagai kerosakan visual berlaku. Penyakit ini progresif dan tanpa rawatan yang mencukupi boleh membawa kepada buta lengkap.

Perubatan moden sedang membangunkan segala jenis kaedah untuk menghapuskan penyakit ini, tetapi setakat ini cara yang tidak jelas untuk memerangi patologi genetik tidak dijumpai. Terapi adalah berdasarkan pemantauan visi pada peringkat penyakit yang telah ditetapkan.

Punca dan klasifikasi retinitis

Retinitis pigmentosa berlangsung secara beransur-ansur, dengan peningkatan dystrophy retina. Badan yang sihat menyerap cahaya, dan dengan perubahan gen, pantulan ringan bermula, yang akhirnya menyebabkan buta lengkap.

Penyakit ini boleh menampakkan diri pada awal dan dewasa dan secara langsung berkaitan dengan mutasi gen. Apabila metabolisme dalam tisu epitel pigmen dan fotoreceptor berubah, otak berhenti menerima isyarat yang diperlukan, terdapat pengumpulan bahan sampingan di retina mata.

Penyebab retinitis pigmentosa adalah mutasi molekul dalam gen yang bertanggungjawab untuk penghasilan rhodopsin, prekursor retinol, yang penting untuk mata. Bergantung pada warisan genetik, terdapat tiga jenis utama penyakit:

1. Autosomal dominan. Ia adalah varian paling umum mutasi gen, di mana struktur protein terganggu, yang menyebabkan perubahan dalam retina mata. Patologi jenis ini berkembang perlahan-lahan, yang membolehkan peringkat awal menghentikan penyakit atau melambatkan permulaan kebutaan.
2. Borang resesif autosomal mengambil tempat ke-2 dalam kelaziman. Ia memperlihatkan dirinya pada usia muda, mempunyai jalan cepat dan membawa kepada kebutaan awal. Disebabkan oleh mutasi protein dalam fasa embrio.
3. Warisan berkaitan X. Satu bentuk patologi yang jarang berlaku. Berkaitan dengan kecacatan genetik tertentu hanya mempengaruhi seks lelaki, melewati jalan dari ibu kepada anak lelaki. Prognosis itu kebanyakannya kurang baik.

Retinitis pigmentosa diklasifikasikan oleh pelbagai parameter. Bahagian yang paling biasa di lokasi penyetempatan penyakit ini, penyakit ini dibahagikan kepada spesies tipikal dan tipikal.

Dalam kes pertama, sistem flask sticks adalah tertakluk kepada distrofi. Anomali pigmen berkumpul di pinggir tengah fundus. Keadaan ini tidak mempunyai gejala untuk masa yang lama.

Manifestasi klinikal berikut wujud dalam jenis patologi yang tidak biasa:

• ketiadaan pembentukan pigmen dalam fundus dan semua ciri-ciri gejala retinitis pigmentosa;
• bahan pigmen sektoral yang terbentuk dalam bentuk kuda;
• pengumpulan bintik-bintik gelap di bahagian tengah retina, yang dicirikan oleh kerosakan yang ketara kepada batang;
• bentuk tempat putih - dengan pembentukan banyak titik putih merentasi permukaan fundus;
• Perubahan vaskular retina.

Patologi boleh diwariskan bersama mana-mana garis induk, terutama perkahwinan yang berkaitan dengan risiko.

Gejala penyakit

Retinitis pigmentosa boleh memulakan perkembangannya di mana-mana umur. Kes yang paling kerap diperhatikan pada zaman kanak-kanak dan masa remaja. Untuk spesies yang dominan dicirikan oleh perkembangan patologi di tengah dan bahkan usia tua. Isyarat awal penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan penyesuaian kepada keadaan cahaya rendah.

Visi merosot dan ketidaktentuan berlaku dalam kegelapan. Ini mungkin satu-satunya gejala patologi selama beberapa minggu, bulan atau tahun. Pesakit menyesuaikan diri untuk masa yang lama apabila pergi dari bilik yang terang ke tempat yang gelap.

Kebutaan berkembang dalam kegelapan dengan persepsi persekitaran biasa pada siang hari. Alasannya adalah degenerasi kayu yang bertanggungjawab untuk persepsi cahaya.

Selanjutnya, pemusnahan rod membawa kepada penyempitan visi periferal dan kehilangan separa bahagiannya. Garis besar objek disimpang, scotomas boleh muncul, kawasan buta terlihat, kadang-kadang mereka sempit untuk membentuk cincin.

Dengan perkembangan lanjut penyakit ini, bidang pandangan menyempitkan lebih banyak ke arah pusat, membentuk tingkap terowong. Ini mengubah resolusi warna, ia tidak lagi dapat melihat warna biru.

Retinopati berpigmen mempunyai gejala utama ciri:

• penglihatan kabur dalam kegelapan;
• penurunan secara berkala;
• gangguan penglihatan periferi;
• sindrom terowong;
• menukar persepsi warna.

Mutasi gen menjejaskan saluran mata yang mengakibatkan pemusnahan kerucut, kekuningan kanta, penipisan sklera, dan kemudian melengkapkan buta pesakit.

Seringkali terdapat edema retina kerana degenerasi aktif photoreceptors.

Diagnosis retinitis pigmentosa

Diagnosis retinitis pigmentosa didirikan berdasarkan kepada perubahan ciri-ciri vitreous.

Diagnosis pada tahap awal kanak-kanak kecil adalah sukar dan menjadi paling bermaklumat hanya selepas mencapai usia 6 tahun.

Untuk membuat diagnosis retinitis pigmentosa, pakar menjalankan beberapa kajian diagnostik:

• mencari penyakit yang serupa dari keluarga terdekat;
• pemeriksaan fundus di bawah kenaikan berganda melalui murid-murid dilatasi;
• definisi penglihatan warna menggunakan jadual dan ujian;
• fluorescein angiography retina mata dengan mentadbir persediaan khas yang menembusi kapal, dan doktor memerhatikan proses pengedaran agen kontras;
• electroretinography - menggunakan peranti khas yang membekalkan impuls elektrik, mendaftarkan tindanan mata untuk menyesuaikan diri dengan cahaya dan bayangan;
• electrooculography menentukan amplitud pandangan dua mata, digunakan sebagai kaedah tambahan untuk mengesahkan diagnosis;
• tomografi yang dikira.

Dalam diagnosis, doktor memberi perhatian kepada penyempitan arteriol, pemendapan badan tulang, adaptasi yang perlahan kepada kegelapan, kemerosotan penglihatan pusat, pucat saraf optik.

Kajian genetik mollekular dijalankan untuk pengesahan akhir diagnosis dan prognosis perkembangan selanjutnya.

Rawatan patologi

Penyelidikan perubatan, pembangunan dan ujian klinikal moden dalam memerangi penyakit ini secara aktif dijalankan. Terdapat data yang menjanjikan dalam terapi gen, penggunaan sel stem dan prostetik retina.

Sekiranya diagnosis retinitis pigmentosa ditubuhkan, rawatan akan bertujuan untuk memperlahankan proses pertumbuhan semula organ-organ visual. Untuk tujuan ini, terpakai:

• • persediaan yang meningkatkan trophisme organ penglihatan dan retina, dalam kes ini, menetapkan vitamin A dan E, antioksidan Lutein, Zeaxanthin;
  • dalam kes penyakit bersamaan, rawatan mereka ditunjukkan, dalam kes miopia mereka menetapkan memakai gelas, dalam hal pembetulan laser katarak dilakukan;
  • menetapkan ubat-ubatan yang menguatkan dinding salur darah;
  • pesakit diberi diet yang melarang penggunaan produk yang mengandungi kolesterol;
  • dengan edema zon pusat retina, ubat diuretik digunakan;
  • vasodilators membantu meningkatkan aliran oksigen ke mata.

Pada masa ini, eksperimen terapi gen sedang dijalankan, yang terdiri daripada mengekalkan gen yang sihat di kawasan yang terjejas oleh photoreceptors dan epitel pigmen. Peningkatan tertentu telah diperhatikan dengan pengenalan virus khas ke ruang ekstraselular retina, di mana kapsul kromosom terkandung.

Satu lagi teknik canggih ialah implantasi retina. Kaedah ini sudah digunakan di klinik canggih di dunia, namun, ia tidak membawa kepada pemulihan penuh penglihatan, hanya membenarkan sedikit untuk memperbaiki keadaan agar dapat berkhidmat sendiri secara bebas.

Kehadiran pigmen retinitis menjadikan mata pesakit mudah terdedah, merangsang penyakit mata yang lain: glaukoma, katarak, miopia, keratoconus dan penyakit lain. Prognosis jangka panjang tidak begitu menggalakkan dan bergantung kepada jenis penyakit gen, tetapi mungkin untuk melambatkan perkembangan penyakit.

Sebagai tambahan kepada perundingan yang berterusan dengan pakar mata, anda mesti memakai cermin mata hitam, sinaran matahari berbahaya kepada retina dan mempunyai kesan merosakkan.

Peperiksaan dan pengesanan patologi tepat pada masanya pada peringkat awal akan memperlahankan proses keturunan perkembangan retinitis pigmentosa.

http://o-glazah.ru/drugie/pigmentnyj-retinit.html