Abiotropi retina (degenerasi retina pigmentari) adalah sekumpulan patologi genetik yang menyebabkan perubahan dystrophic di bahagian tertentu organ penglihatan. Patologi berterusan dengan kemusnahan retina secara beransur-ansur dan kejatuhan yang mengiringi ketajaman penglihatan, dan dalam kes bentuk yang teruk, kehilangan lengkapnya.
Kompleks gejala penyakit ini mungkin berbeza, dari penglihatan kabur, kepada gangguan warna yang membezakan. Diagnosis menggunakan kaedah pemeriksaan mata dan ophthalmologi. Dalam banyak kes, lesi retina patologi ini, tiada penyelesaian perubatan. Doktor hanya boleh menjalankan terapi gejala, yang mengurangkan gejala gejala dan menghalang pesakit daripada memburukkan.
Abiotropi retina (degenerasi atau degenerasi) adalah patologi okular yang menyebabkan perubahan dystrophik dalam retina. Ia mungkin berkaitan dengan salah satu gejala penyakit keturunan, atau bertindak sebagai patologi utama. Terdapat kemungkinan pembangunan disebabkan kerosakan mekanikal sekunder atau kesan negatif lain pada organ penglihatan.
Jenis-jenis abiotropi keturunan, yang timbul dalam bentuk penyakit bebas, mempunyai tahap pengagihan yang berbeza-beza, rata-rata dari 1 hingga 10 bagi setiap 10,000 orang. Abiotropi retina dengan asal genetik, salah satu penyebab kehilangan penglihatan yang paling meluas disebabkan keturunan miskin.
Secara anatomi, retina mempunyai dua struktur sensitif cahaya yang berbeza - dipanggil penyepit dan kon.
Batang rod adalah reseptor fotosensitif yang terletak di seluruh retina, tetapi lebih dekat ke pusatnya, semakin kecil mereka menjadi. Tugas utama rod adalah untuk menyediakan visi periferal hitam dan putih, yang diperlukan untuk orientasi dalam keadaan cahaya rendah.
Cone - reseptor fotosensitif. Hampir semuanya terletak lebih dekat ke bahagian tengah retina, dan tugas utama mereka adalah persepsi yang berterusan terhadap gelombang cahaya kontras tinggi.
Apabila pelbagai jenis perubahan berlaku di dalam badan dalam struktur gen yang bertanggungjawab untuk kecekapan dan trophisme retina, terdapat risiko yang tinggi untuk memusnahkan lapisan luarnya, di mana reseptor yang diterangkan di atas disetempat. Pemusnahan membran retina bermula di tepi dan perlahan bergerak ke arah pusat (prosesnya boleh bertahan selama beberapa dekad).
Dalam kebanyakan kes, kedua-dua mata terjejas pada masa yang sama, dan tanda awal mula menunjukkan diri mereka walaupun pada zaman kanak-kanak. Pesakit dengan penyakit ini selalunya mempunyai penglihatan yang kurang baik pada usia 22 tahun. Semasa perkembangan patologi, varian kursus boleh mengambil yang paling pelbagai - satu organ terjejas atau hanya satu rantau segmental di retina.
Jika degenerasi pigmen berlaku pada masa dewasa, maka pesakit dapat mengembangkan glaukoma, katarak, kehilangan ketelusan lensa, atau pembengkakan kawasan pusat retina. Dalam sesetengah orang, sel-sel yang berubah-ubah dapat merosot ke dalam tumor, selalunya berbahaya. Tumor tersebut dipanggil melanoma retina, yang tumbuh sangat cepat dan memerlukan campur tangan pembedahan segera, jika tidak, orang itu akan kehilangan mata sepenuhnya.
Sebelum ini, pakar bedah melakukan pembedahan untuk merawat melanoma retina, dan ini adalah satu-satunya rawatan. Pada akhirnya, orang-orang operasi dibiarkan tanpa mata sakit, kerana prosedurnya adalah untuk menghapusnya. Ini tidak membenarkan tumor menyebar ke mata kedua. Hari ini, ubat telah membuat kemajuan yang hebat ke hadapan dan belajar bagaimana untuk menangani penyakit yang serupa dengan kaedah radiosurgi (pendedahan kepada kobalt radioaktif dan unsur-unsur lain) yang membantu memelihara organ.
Dalam amalan perubatan terdapat banyak jenis abiotropi pigmen. Memandangkan jenis patologi keturunan, degenerasi pigmen retina dibahagikan kepada:
Klasifikasi penyakit, bergantung pada penempatan proses patologis di retina itu sendiri:
Secara berasingan, patut dipertimbangkan seperti patologi sebagai abiotropi retina retina, yang berlaku dengan lesi dystrophik epitel pigmen retina dan neuroepithelium. Disebabkan oleh penyakit ini, kemerosotan penglihatan boleh berkembang dengan cepat, sehingga melengkapkan buta.
Abiotropi pigmen retina mempunyai pelbagai gejala, kerana mutasi yang menjadi penyebab utama penyakit ini boleh banyak. Tetapi, jika kita menganggap variasi dystropi yang berbeza, yang tergolong dalam kumpulan yang sama dengan penyetempatan, kita boleh mengenal pasti beberapa simptom yang sama.
Bentuk periferi penyakit ini berasal dari kekalahan kayu, yang mana gejala bermula dengan hemeralopia. Dalam kes perkembangan dan disfungsi massa batang, seseorang mempunyai kemerosotan yang ketara dalam penglihatan malam, yang boleh mengakibatkan kehilangan total - Nicopati.
Visi periferal juga menderita, sebagai scotoma sepusat berkembang, menentang latar belakang penyempitan bidang visual, yang menjadi "tiub". Semasa abiotropi sel putih retina, komplikasi teruk, sebagai peraturan, tidak berlaku, penglihatan siang, serta persepsi warna, tetap normal. Hanya sekali, perubahan dalam kerucut dapat dikenalpasti, yang akhirnya menyebabkan kejatuhan penglihatan siang (terdapat risiko tinggi untuk mengembangkan buta). Proses proses patologi dapat bertahan selama beberapa dekad, namun bentuk yang cepat mengalir tidak dapat dikesampingkan.
Abiotropi pusat menjejaskan kon, yang terletak dalam jumlah yang besar berhampiran tempat kuning, itulah sebabnya penyakit itu disebut distrofi makula. Pertama sekali, seseorang mengeluh tentang kemerosotan pesat visi umum dan masalah dengan perbezaan warna. Jika semua photoreceptor dimusnahkan, gejala iskotoma jenis pusat muncul. Tanpa menjejaskan bahagian melampau retina, periferal dan penglihatan malam hampir tidak berubah.
Terdapat jenis khas abiotrofi yang menyebabkan luka fokus pada photoreceptor mata. Selepas mereka terdapat banyak butiran buta yang kelihatan. Dengan penyakit yang teruk, atrofi saraf optik boleh berkembang, menyebabkan kebutaan.
Semua orang sakit yang mengalami degenerasi pigmen retina sepatutnya menjalani perundingan mandatori dengan pakar sempit - pakar mata dan ahli genetik. Untuk mengenal pasti perubahan dystrophik di retina, doktor mesti mengkaji keadaan bahagian bawah, menjalankan satu siri kaedah diagnostik instrumental, periksa ketajaman penglihatan dan persepsi warna.
Yang penting adalah sejarah penyakit keturunan, dan ujian genetik untuk kehadiran gen yang mutasi yang dikaitkan dengan satu atau lain jenis abiotropi retina.
Semasa pemeriksaan pesakit, doktor mengenal pasti deposit pigmen fokal dalam fundus, yang boleh berlaku di sepanjang pinggir atau bahagian tengahnya, dengan mengambil kira jenis penyakit utama yang hadir. Mengetatkan arteriol kecil retina diperhatikan, dan pada tahap yang lebih maju dalam perjalanan penyakit ini, perubahan atropik di kapilari choroid seluruh mata dikesan.
Dalam keadaan tertentu, doktor menentukan kehadiran atrofi waxy di kepala saraf optik. Terima kasih kepada electroretinography, adalah mungkin untuk membezakan penurunan amplitud ombak, yang menunjukkan penurunan mendadak dalam bilangan reseptor bekerja setempat sepanjang retina.
Sekiranya pesakit mempunyai abiotrofi titik putih, semasa pemeriksaan perubatan keadaan fundus, foci putih sering dijumpai, yang terletak di sepanjang semua tepi retina. Arterioles dikurangkan dengan ketara, deposit pigmen dikumpulkan dalam satu pembentukan, kepala saraf optik pales. Penyelidikan electroretinographic dalam kes ini tidak bermaklumat, kerana perubahan dalam gelombang akan dinyatakan sangat lemah. Diagnosis genetik adalah berdasarkan penjujukan gen PRPH2.
Kehadiran penyakit Stargardt semasa ophthalmoscopy akan muncul dalam bentuk atrophic foci dengan naungan cahaya, yang sering dikelilingi oleh deposit pigmen. Bilangan dan diameter fokus ini mungkin berbeza-beza, bergantung kepada keterukan prosesnya. Selalunya, mereka ditemui di zon pusat, tetapi pilihan untuk diedarkan ke pinggir tidak dikecualikan. Pada electroretinography yang dijalankan menunjukkan penurunan tajam amplitud gelombang A, yang menunjukkan kemusnahan sejumlah besar kon. Diagnosis genetik adalah berdasarkan pengesahan gen ABCA4 dan CNGB3, serta kajian terperinci mengenai sejarah keturunan.
Pada masa ini, abiotropi pigmen retina tidak dirawat. Semua orang sakit, doktor menjalankan terapi gejala bersama dengan rawatan yang menyokong. Untuk menghentikan perkembangan proses patologi, doktor menggunakan vitamin dan ubat-ubatan yang meningkatkan trophisme retina.
Dadah "Taufon" ditetapkan dalam bentuk titisan, dan banyak pengawal selia biologi berdasarkan peptida (mereka mempunyai kesan positif terhadap trofisme dan penjanaan permukaan permukaan kecil retina yang terjejas). Salah satu ubat yang terbukti adalah ubat "Retinalam".
Untuk memerangi penyakit ini, doktor sering menetapkan lawatan ke prosedur fisioterapi yang akan membantu meningkatkan peredaran darah di bola mata dan mencegah abiotropi daripada mencapai bentuk teruk dan maju.
Kemerosotan pucat retina, yang mereka cuba untuk merawat di rumah, diperbetulkan oleh alat khas - gelas Sidorenko. Alat ini menggunakan beberapa kaedah yang berbeza. Pakar tidak berdiri diam dan mula memperkenalkan kaedah baru penjagaan pesakit: terapi gen, yang harus menjejaskan sebab asal penampilan abiotrofi (gen yang rosak). Penggunaan perkembangan terbaru mengenai jenis implan elektronik, yang bekerja pada prinsip retina yang terjejas, yang membolehkan orang buta sepenuhnya untuk menavigasi dengan betul dalam keadaan premis atau di jalan-jalan di bandar.
Semua kaedah rawatan yang digunakan sebelum ini adalah sedikit kesan dan menangguhkan perkembangan penyakit untuk masa yang singkat. Hari ini semuanya telah berubah, kerana dengan menggunakan teknologi inovatif, sesetengah doktor telah berjaya mencapai bukan sahaja pemberhentian penyakit ini, tetapi juga meningkatkan penglihatan pesakit pada masa-masa tertentu.
Perlu mengambil kira hakikat bahawa rawatan patologi seperti ini akan mengambil banyak masa, dan dengan mengambil kira semua nuansa tentang ketidaksempurnaan cara untuk menghapuskan penyakit, pesakit perlu menggunakan sepanjang hayatnya untuk menggunakan titisan mata, yang akan diresepkan doktor.
http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/
Dalam abiotropi, photoreceptors (tongkat dan / atau kerucut) dan epitelium pigmen retina terjejas. Oleh sebab itu, patologi juga dipanggil retinitis pigmen. Kemudian, nama lain penyakit diperkenalkan: abiotropi pigmen retina, degenerasi tapetretinal, degenerasi retina, degenerasi batt-kon, degenerasi primer pigmentasi. Dalam Klasifikasi Penyakit Antarabangsa (ICD-10), patologi diberikan kod H35.5.
Retinitis pigmentosa adalah penyakit yang ditentukan secara genetik yang berkembang akibat kecacatan pada gen tertentu. Gen ini menyandikan protein tertentu yang terlibat dalam kehidupan retina. Disebabkan oleh kecacatan gen, sintesis protein biasa terganggu, yang memberi kesan buruk kepada keadaan retina. Hari ini, terdapat lebih daripada 150 variasi mutasi dalam beberapa dozen gen berbeza yang membawa kepada perkembangan penyakit ini.
Kecacatan genetik disebarkan kepada seseorang melalui warisan daripada ibu bapa. Penyakit ini mungkin mempunyai autosomal resesif, autosomal dominan atau mekanisme penghantaran hubungan seks.
Kebanyakan abiotropi dicirikan oleh kerosakan kepada rod - elemen sensitif cahaya yang terletak di pinggir retina. Cone - reseptor pusat yang bertanggungjawab untuk ketajaman penglihatan dan persepsi warna - kurang berkemungkinan menderita.
Dengan retinitis pigmen terdapat pelanggaran pelupusan batang mati. Mereka kekal di tempat yang sama, membebaskan toksin berbahaya dan mengganggu pertumbuhan photoreceptor baru. Oleh kerana batang biasanya bertanggungjawab untuk penglihatan dan visi periferal, apabila mereka rosak, medan visual menyempitkan dan hemeralopia (kebutaan malam) berkembang. Dalam kes penglibatan dalam proses patologi zon macular (kawasan di mana kerusi terletak) pada pesakit, ketajaman penglihatan berkurangan dan memperoleh buta warna berlaku. Baca lebih lanjut mengenai visi dan kualiti hidup dengan buta warna →
Bergantung pada lokasi pusat degenerasi, abiotropi retina yang tengah, periferi, dan umum terisolasi. Bagi bekas, penglibatan zon persisian retina adalah ciri proses patologi. Seiring berjalannya waktu, tumpuan distrofi kelihatan lebih dekat ke pusat. Dalam sesetengah pesakit, kawasan makular mungkin menderita, membawa kepada kerosakan visual yang ketara.
Di pusat abiotropi (penyakit terbaik, penyakit Stargardt), makula dengan kerucut yang terletak di dalamnya dipengaruhi. Ini membawa kepada persepsi warna terjejas dan mengurangkan ketajaman visual. Pada individu yang mengalami distrofi umum (amaurosis kongenital), proses patologi memanjang ke keseluruhan membran retina.
Bergantung kepada jenis warisan dan masa manifestasi, saya membezakan jenis abiotropi yang berikut:
Abiotropi retina ketetula ditunjukkan oleh pelbagai kecacatan visual. Sifat pelanggaran itu bergantung kepada penyetempatan proses patologi. Kemerosotan penglihatan periferal dan penyesuaian gelap adalah tipikal untuk kemunculan periferal, pengurangan ketajaman visual dan persepsi warna terjejas adalah tipikal bagi pusat.
Gejala kemungkinan distrofi retina:
Dalam seseorang yang mengalami retinitis pigmentosa, satu atau beberapa gejala ini mungkin berlaku. Perlu diperhatikan bahawa dalam orang yang berlainan, penyakit itu berjalan dengan cara yang berbeza. Contohnya, dalam satu pesakit, satu skotoma pusat dan pengurangan ketajaman visual dapat dilihat, dan di sisi lain, hanya sedikit kemerosotan dalam visi periferal, yang dia sendiri tidak perhatikan dalam jangka masa yang lama.
Pakar ophthalmologist terlibat dalam rawatan abiotropi retina retina. Adalah pakar ini yang harus dirujuk apabila gejala kecemasan muncul. Sekiranya pengesahan diagnosis, pesakit tertakluk kepada pemeriksaan klinikal.
Ini bermakna dia perlu kerap melawat pakar mata untuk pemeriksaan berkala. Sekiranya perlu, optometris boleh menghantar seseorang untuk berunding dengan pengamal am atau pakar lain.
Doktor mungkin mengesyaki abiotrofi pigmen retina berdasarkan aduan pesakit dan gejala ciri penyakit ini. Walau bagaimanapun, untuk mengesahkan diagnosis memerlukan pemeriksaan penuh. Untuk memulakan, pesakit diperiksa untuk ketajaman penglihatan dan tekanan intraokular diukur. Untuk menentukan bidang visual dan mengenal pasti ternakan, perimeter dijalankan. Pakar ophthalmologist kemudian mengkaji mata pesakit dalam lampu celah.
Penyelidikan wajib, yang dilakukan kepada semua orang dengan abiotropi, adalah ophthalmoscopy - pemeriksaan fundus dengan ophthalmoscope langsung atau tidak langsung. Untuk visualisasi yang lebih baik, pesakit adalah titisan pra-menanam yang melebar murid (contohnya, Cyclomed). Ini membolehkan anda mengkaji dengan baik segala-galanya, walaupun kawasan retina yang paling perif. Bersama dengan ophthalmoscopy, biomikroskopi optik boleh digunakan - peperiksaan fundus dalam lampu celah dengan kanta dioptric yang tinggi.
Tanda-tanda abiotrofi Ophthalmoscopic:
Di samping itu, pesakit dengan abiotropi perlu menjalani analisis umum darah dan air kencing, darah untuk glukosa dan RW. Pesakit juga boleh melakukan angiografi pendarfluor retina. Kajian elektrofisiologi dijalankan untuk menilai keadaan fungsi retina.
Sehingga kini, tiada rawatan berkesan untuk abiotrofi pigmen retina. Terapi ubat hanya membantu melambatkan perkembangan penyakit, tetapi tidak menghilangkannya. Malangnya, rawatan konservatif tidak selalu membawa hasil yang dijangkakan.
Vitamin (C, A, kumpulan B), kompleks vitamin dan mineral, vasodilators, dan terapi tisu ditetapkan kepada pesakit retinitis pigmentosa. Emoxipin, Retinalamin, ATP, Unithiol, Natrium Nukeinate, Cortex, Encad dan beberapa ubat lain mempunyai kesan yang baik.
Semua ubat diberi oleh pakar mata selepas menjalani pemeriksaan menyeluruh pesakit dan pengesahan diagnosis.
Komplikasi abiotrofi yang paling teruk adalah jumlah buta. Sesetengah orang dengan patologi ini mengalami degenerasi makula, glaukoma, katarak, atau penyakit lain.
Sejak abiotropi adalah penyakit keturunan, adalah mustahil untuk menghalang perkembangannya. Pada masa ini, penyelidikan sedang dijalankan dalam bidang terapi gen. Para saintis berharap dapat mencari cara untuk membaiki gen yang rosak yang membawa kepada perkembangan penyakit ini.
Abiotropi retina adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kemerosotan secara beransur-ansur dan kehilangan penglihatan. Hari ini tidak ada kaedah yang berkesan untuk merawat patologi ini, namun beberapa ubat membantu melambatkan perkembangan penyakit dan memelihara visi seseorang.
http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html
Abiotropi pigmen Retina adalah anomali optik yang jarang berlaku yang satu orang dalam lima ribu pertemuan. Selalunya, penyakit itu didiagnosis pada pesakit lelaki. Penyimpangan berkembang tanpa mengira usia. Dystrophy dicirikan oleh gejala individu untuk setiap bentuk penyakit. Kadang-kadang pada peringkat awal, penyakit ini tidak dapat dilihat dan orang itu mengetahui tentang anomali apabila "kerudung" membutakan mata.
Abiotropi pigmen retina merujuk kepada patologi yang dicirikan oleh kehadiran kecenderungan genetik. Dalam kebanyakan kes, pada peringkat awal, penyakit itu tidak dapat dipastikan dengan gejala symptomatology. Ciri khas penyakit ini adalah bahawa ia boleh berkembang selama beberapa tahun dan akhirnya membawa kepada kehilangan penglihatan yang lengkap.
Abiotrofi retina boleh didiagnosis pada usia muda. Pada orang dewasa, patologi pada masa akan datang membawa kepada katarak atau glaukoma. Kesan maksimum terapi dicapai pada kanak-kanak.
Mekanisme pembangunan degenerasi retina telah dikaji dengan teliti. Untuk memahaminya, anda perlu sedikit membincangkan tentang anatomi alat visual. Struktur retina termasuk photoreceptors: cones and rods. Nama mereka adalah disebabkan oleh bentuk yang sesuai.
Sekiranya integriti gen-gen yang bertanggungjawab ke atas fungsi membran yang betul diganggu, degenerasi permukaan luaran bermula. Ia memberi tumpuan kepada photoreceptors. Kerosakan kepada rod dan kon dapat mengambil masa lima belas hingga dua puluh tahun.
Jumlah pemusnahan reseptor adalah punca utama perkembangan patologi, yang dipanggil degenerasi retina pigmentary.
Bahaya utama penyakit ini adalah untuk jangka masa yang panjang ia tidak nyata dengan cara apapun. Bagaimanapun, apabila penyakit itu berlanjutan, pesakit mula merungut penurunan tajam dalam ketajaman penglihatan pada waktu senja ("buta malam"). Terdapat beberapa kesukaran dengan orientasi di ruang angkasa.
Sebahagian besar pesakit yang mengalami distrofi retina adalah anak-anak. Ini membawa kepada kesukaran dalam mendiagnosis penyimpangan. Kerana ibu bapa tidak dapat memberi perhatian kepada beberapa kelakuan dalam tingkah laku pelajar yang lebih muda. Anak itu sendiri, bagaimanapun, tidak mengadu tentang ketidakselesaan yang telah timbul. Ini membawa kepada hakikat bahawa kanak-kanak itu tidak menerima rawatan yang cekap dan tepat pada masanya. Akibatnya, patologi terus berkembang.
Pada peringkat kemudian, kira-kira tiga tahun selepas bermulanya proses yang merosakkan, pesakit mempunyai degenerasi retina di pinggir. Penyimpangan disertai dengan penyempitan medan optik dan penurunan penglihatan lateral. Ini menimbulkan kekaburan tubuh vitreous dan boleh menyebabkan perkembangan glaukoma.
Kemudian, di sekitar fundus muncul pigmentasi ciri. Ia boleh dilihat semasa ophthalmoscopy. Pada mulanya, mayat tulang terkonsentrasi pada permukaan dalam jumlah kecil, tetapi dari masa ke masa konsentrasi mereka bertambah. Cincin bertambah dengan saiz, tumpuan pigmentasi berpindah dari pinggir ke pusat. Terdapat penyempitan saluran darah, akibatnya kawasan yang rosak membran menjadi putih.
Untuk mengenali penyakit ini pada kanak-kanak di bawah enam tahun adalah amat sukar. Hanya apabila mereka mempunyai masalah dalam ruang, bolehkah doktor menganggap bahawa abiotropi retina retina sedang berkembang. Malangnya, pada masa ini, penyakit itu menyebabkan tamparan yang serius kepada kesihatan alat visual.
Untuk membuat diagnosis akhir, menubuhkan kajian semula periferal dan menentukan ketajaman penglihatan, beberapa prosedur ditetapkan. Doktor meneliti fundus mata untuk mengesan sel-sel tulang dan menentukan bilangan mereka.
Sekiranya terdapat keraguan dalam diagnosis, satu kajian electrophysiological dilantik. Dengan itu, doktor menilai keupayaan pesakit untuk menavigasi di ruang dalam keadaan cahaya yang rendah.
Kembali ke jadual kandungan
Terapi penyakit bermula dengan pemilihan dadah. Tujuan utama mereka adalah untuk menormalkan proses peredaran darah dan metabolisme bahan-bahan bermanfaat di retina dan saluran darah.
Selalunya, doktor menetapkan ubat berikut:
Dadah ditetapkan dalam bentuk titisan mata, tablet atau suntikan. Selain ubat-ubatan, doktor sering menggunakan terapi fizikal. Prosedur merangsang proses pemulihan di retina dan dapat mengaktifkan fungsi reseptor.
Antara kaedah yang paling popular ialah: nadi elektrik, resonans magnetik dan terapi ozon. Sekiranya, sebagai akibat daripada proses patologi, integriti choroid itu terjejas, ia patut difikirkan tentang campur tangan pembedahan.
Sesetengah doktor mengesyorkan untuk menangani penyakit ini dengan bantuan alat fotostimulasi. Dasar kerja mereka adalah cabaran keseronokan di kawasan tertentu bola mata dan memperlambat perkembangan penyakit.
Sinaran yang dipancarkan oleh peranti merangsang peredaran darah dan menormalkan metabolisme. Prosedur ini akan membantu menghilangkan bengkak retina, menguatkannya.
Di samping itu, kursus terapi termasuk:
Cermin mata Sidorenko mempunyai kesan prophylactic. Pakar bedah boleh memasang kanta khas kepada pesakit yang membantu mereka mengarahkan diri dalam kegelapan.
Kembali ke jadual kandungan
Sekiranya distrofi retina dikesan pada peringkat seterusnya, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Dalam kebanyakan kes, hasil terapi mengecewakan. Malangnya, dalam bidang perubatan masih tidak ada alat dan teknik yang dapat mengatasi penyakit ini di mana-mana peringkat.
Untuk meminimumkan risiko anomali, anda perlu menyemak semula diet anda sendiri. Doktor percaya bahawa makan makanan yang sihat dan seimbang, pencegahan yang terbaik. Tubuh menerima bahan dan vitamin yang diperlukan, yang menjamin operasi yang betul dari peralatan visual.
Abiotropi berpigmen retina adalah penyakit berbahaya yang boleh menyebabkan kebutaan. Penyakit ini dicirikan oleh kursus yang perlahan, jadi pada peringkat awal ia hampir mustahil untuk mengenalinya. Selalunya, distrofi retina ditemui oleh doktor secara kebetulan, semasa peperiksaan biasa. Jika kita mula merawat patologi pada masa itu, maka kita dapat menyelamatkan penglihatan kita.
Dari video ini anda akan mempelajari lebih lanjut mengenai distrofi pigmen retina.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/Retina adalah salah satu unsur utama sistem visual, yang tertakluk kepada pelbagai jenis penyakit dan proses degeneratif. Penyakit mata yang degeneratif termasuk abiotropi retina, yang membawa kepada pemusnahan lapisan dan kehilangan fungsi asasnya.
Bahaya untuk pesakit adalah bahawa dalam kebanyakan kes kerosakan tidak dapat dipulihkan, tetapi dengan diagnosis tepat pada masanya ia mungkin untuk melambatkan proses patologi dan mencegah kehilangan penglihatan yang lengkap.
Abiotrofi pigmen retina - apakah penyakit ini? Ia mewakili patologi sifat turun-temurun, kurang kerap kali sporadis, yang melibatkan pemusnahan kulit mata fotosensitif.
Retina terdiri daripada dua jenis sel. Cone tertumpu di bahagian tengah retina dan bertanggungjawab untuk ketajaman penglihatan dan persepsi warna. Batang terletak di tepi cangkang, memberikan penglihatan periferal dan keupayaan untuk membezakan objek dalam keadaan cahaya rendah.
Dengan perkembangan patologi, kerosakan berlaku kepada gen-gen yang bertanggungjawab terhadap proses metabolik dan pemakanan struktur-struktur, akibatnya mereka musnah. Proses degeneratif bermula dari pinggiran, jadi rod adalah orang pertama yang menderita, tetapi dari masa ke masa ia juga mempengaruhi kon. Penyakit ini dikenali sebagai "distrofi tapethoretinal utama", "retinitis pigmentosa" dan "distrofi rod-kon", tetapi selalunya dipanggil pigmen abiotropi retina, kerana ia sepenuhnya mencerminkan intipati patologi.
BANTUAN! Untuk pertama kalinya, abiotropi retina digambarkan pada tahun 1857 dan telah lama dianggap penyakit yang diperoleh. Pada tahun 1961 etiologi keturunannya terbukti, tetapi pada amnya nisbahnya adalah seperti berikut - 54% pesakit mempunyai bentuk keturunan, dan 46% adalah sporadis.
Penyebab utama abiotropi pigmen retina adalah keabnormalan satu atau lebih gen yang bertanggungjawab untuk pengekodkan protein tertentu. Ini adalah bahan yang mengambil bahagian dalam proses metabolik, dan apabila pengeluaran atau fungsi mereka terganggu, proses degeneratif bermula di dalam tisu. Terdapat 150 variasi mutasi gen yang boleh berlaku dalam beberapa dozen gen, bergantung pada apa yang membezakan pelbagai jenis penyakit.
Salah satu jenis patologi yang paling biasa, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7, dan banyak lagi. Mereka boleh diwarisi oleh mekanisme yang berbeza - autosomal dominan, autosomal resesif, berkaitan dengan X, dan dalam kes yang jarang berlaku, patologi menimbulkan mutasi dalam DNA mitokondria.
Kursus klinikal dan akibatnya bergantung kepada patogenesis perkembangan penyakit. Dalam 70-90% kes, patologi berlaku yang disebarkan oleh jenis dominan autosomal, yang perlahan dalam perjalanannya dan bertindak balas dengan terapi. Jenis lain retinitis pigmentosa lebih parah, dan biasanya menyebabkan kebutaan.
Satu bentuk abiotrofi pigmen retina yang dipicu oleh perubahan abnormal dalam gen RHO, PRPH2, RDH5 atau RLBP1, selalunya mutasi berlaku dalam gen PRPH2. Dia bertanggungjawab untuk pengekodan bahan yang disebut peripherin, yang terlibat dalam pembentukan selaput sel fotosensitif, terutama melekat. Kerana pelanggaran, ia menjadi kurang tahan terhadap faktor-faktor negatif dan akhirnya runtuh. Penyakit ini dicirikan oleh kursus progresif, dan tanda-tanda pertama menyerupai titik-titik putih yang terletak di sepanjang tepi retina.
Abiotropi titik kuning retina, atau penyakit Stargardt, yang paling sering timbul akibat pecahan protein ABCA4, yang bertanggungjawab untuk metabolisme tenaga dan pengangkutan nutrien dalam sel dan membran kayu. Akibatnya, sebatian toksik terkumpul di dalam tisu, menyebabkan proses degeneratif dalam membran fotosensitif. Kurang biasa, mutasi dalam gen ELOVL4 dan PROM1 menyebabkan patologi, yang juga menyebabkan gangguan dalam struktur dan fungsi photoreceptors.
Sebab untuk perkembangan penyakit Best adalah gangguan dalam gen BEST1, yang terletak pada kromosom 11, yang bertanggungjawab untuk protein bestrofin. Mekanisme tepat proses patologis tidak diketahui, tetapi para saintis dapat mengesan kerusakan lambat lapisan epitel dalam makula dan perubahan dalam tisu membran Bruch. Seterusnya, terdapat pengumpulan bahan berbahaya di retina dan pembentukan sista, yang pertama menghalang akses kepada sinar cahaya, dan kemudian memecahkan, membentuk parut. Mutasi gen diturunkan secara autosomal.
Satu abiotrofi pigmen yang jarang tetapi teruk yang berkembang akibat mutasi dalam gen RPE65. Perubahan membawa kepada fakta bahawa rod dan kerucut berhenti untuk membahagikan dan tidak sembuh selepas kematian, kerana ia berlaku pada orang yang sihat.
Selalunya, amaurosis Lever diwarisi dalam cara resesif autosomal, dikesan tidak lama selepas kelahiran dan tidak dapat diterima dengan terapi.
Penyakit Wagner ditransmisikan secara eksklusif secara genetik (jenis dominan autosomal), dan kebarangkalian warisan adalah 100%. Gen yang menjalani mutasi terletak pada kromosom kelima. Dalam kajian struktur peralatan visual pesakit mendedahkan kompleks keseluruhan gangguan, yang termasuk pembentukan mikrokontin, hyperpigmentation, retinoschisis, dan lain-lain. Akibatnya, gangguan penglihatan berkembang - paling sering myopia dalam kombinasi dengan astigmatisme.
Patologi dikaitkan dengan mutasi gen CACNA1F atau NYX, yang bertanggungjawab terhadap protein yang membentuk fotoreceptor. Abiotropi umum disebarkan oleh mekanisme X dan hasil dalam bentuk lengkap atau tidak lengkap. Bergantung kepada kursus klinikal, penglihatan senja melemahkan atau hilang sepenuhnya pada pesakit, dan ketajaman penglihatan dan persepsi warna mungkin tetap sama atau kurang sedikit.
Di samping jenis penyakit di atas, mereka membezakan proses non-pigmental proses dystrophic. Ia dicirikan oleh ketiadaan perubahan yang kelihatan dalam tisu-tisu retina, tetapi dari masa ke masa, pesakit mengalami gejala yang serupa dengan bentuk pigmen.
Mekanisme pembangunan abiotropi pigmen retina dalam setiap kes adalah kira-kira sama. Mutasi dalam gen dan protein yang terlibat dalam proses metabolik menyebabkan pelbagai disfungsi rod dan kerucut, dan dengan mereka gangguan sistem visual.
PERHATIAN! Etiologi dan patogenesis kebanyakan bentuk abiotropi retina tidak banyak dikaji, oleh itu, kursus klinikal dalam kes tertentu mungkin berbeza.
Bergantung pada jenis warisan dan penyetempatan, abiotropi pigmen retina dibahagikan kepada beberapa bentuk, masing-masing mempunyai ciri-ciri tersendiri.
Oleh jenis warisan:
Dengan penyetempatan:
Klasifikasi pigmen abiotrofi bersyarat, kerana beberapa bentuk penyakit dapat mengalir ke orang lain. Sebagai contoh, dari kawasan tengah, proses patologi dapat merebak ke pinggiran dan sebaliknya.
Gejala penyakit paling sering dikesan pada masa kanak-kanak atau pada 20-30 tahun pada satu atau kedua-dua mata, dan meningkat dengan masa.
Tanda-tanda patologi yang paling kerap termasuk:
Keterukan dan perkembangan tanda-tanda penyakit bergantung kepada bentuk penyakit. Sesetengah jenis abitropi menyebabkan kebutaan selama beberapa bulan, sementara yang lain telah berkembang selama puluhan tahun dan membawa kepada gangguan kecil sistem visual.
PERHATIAN! Gejala abiotrofi retina disifatkan oleh variabiliti yang tinggi, tetapi manifestasi ciri boleh dipanggil penurunan penglihatan senja. Ia boleh berkembang bertahun-tahun sebelum munculnya tanda-tanda lain dan perubahan patologi dalam tisu.
Kaedah oftalmologi digunakan untuk mendiagnosis penyakit, termasuk pemeriksaan fundus, electrooculography, electroretinography, penilaian bidang visual dan persepsi warna. Pada fundus pesakit bintik putih atau kuning dikesan, yang pertama kali terletak di pinggir, dan akhirnya merebak ke bahagian tengah lebih dekat ke tempat kuning. Di samping itu, kecacatan dan vasoconstriction adalah ciri abiotropi pigmen, dan pada peringkat kemudian gejala optik atrofi saraf muncul.
Satu peranan penting dalam diagnosis dimainkan oleh definisi gejala tertentu penyakit - mengurangkan kepekaan warna biru untuk kerugian lengkapnya. Untuk ini, jadual Rabkin digunakan, yang memungkinkan untuk menilai keupayaan pesakit untuk mengenali warna tertentu spektrum warna.
Pengesahan diagnosis dilakukan melalui kajian sejarah keluarga dan kajian genetik molekul, tetapi mereka tidak digunakan dalam semua kes. Di makmal, kaedah pengesanan boleh didapati untuk jenis penyakit yang paling biasa yang berkaitan dengan mutasi dalam gen RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7. Untuk kes-kes yang lebih jarang dari abiotropi, kaedah tepat mengesan patologi belum dikembangkan, oleh itu diagnostik pembezaan paling kerap dijalankan dengan mengambil kira kehadiran atau ketiadaan pelanggaran dalam keluarga.
Jika diagnosis yang berkaitan dengan perubahan degeneratif dalam retina disahkan, tetapi tidak ada aduan gangguan sistem visual di saudara-mara pesakit, mereka disyorkan untuk menjalani kajian penuh untuk pengesanan awal patologi. Keadaan seperti ini dalam amalan perubatan agak biasa, kerana sesetengah bentuk penyakit itu hampir tidak asimtomatik dan tidak mengurangkan kualiti hidup pesakit.
Mengikut klasifikasi penyakit antarabangsa ICD-10, abiotrofi pigmen retina telah diberikan kod H35.5 - distrofi retina keturunan.
Tiada kaedah khusus untuk rawatan pigmen abiotropi - pesakit dirawat rawatan yang menyokong, yang mengurangkan perkembangan patologi. Untuk melakukan ini, gunakan ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran dan peredaran darah dalam tisu, vitamin A dan E, peptida bioregulators, vasodilators. Obat-obatan melambatkan pemusnahan retina dan perkembangan kecacatan penglihatan, meningkatkan sifat semula jadi mata, dan mencegah komplikasi yang serius.
Dalam kombinasi dengan rawatan konservatif, kaedah fisioterapi, rawatan laser, mikrosurgeri digunakan. Di sesetengah negara, prostesis retina khas digunakan untuk rawatan patologi, yang ditanamkan di mata, memperbaiki penglihatan dan menghalang perkembangan buta lengkap. Kejayaan rawatan bergantung kepada diagnosis tepat pada masanya penyakit. Oleh kerana pelbagai bentuk patologi diwarisi dengan kebarangkalian 100%, kanak-kanak yang mempunyai sejarah keluarga yang dibebankan harus berada di bawah kawalan seorang pakar mata sejak saat lahir.
BANTUAN! Kebanyakan rawatan inovatif untuk abiotropi pigmen retina berada dalam peringkat pembangunan dan ujian. Arah yang paling menjanjikan ialah kejuruteraan genetik, yang membolehkan membaiki gen yang rosak dan menghapuskan punca penyakit tersebut.
Prognosis abiotropi pigmen retina bergantung pada bentuk dan ciri-ciri klinikal penyakit ini. Bentuk dengan warisan resesif autosomal dicirikan oleh perkembangan pesat, dan oleh itu biasanya membawa kepada kehilangan penglihatan yang lengkap. Rawatan yang menyokong dan simptomatik dalam kes seperti ini boleh melambatkan permulaan kebutaan selama 5-10 tahun, tetapi biasanya tidak dapat dielakkan.
Pelbagai jenis berkembang dengan perlahan, dan dalam beberapa kes membawa kepada penglihatan malam yang kurang baik dan penglihatan periferal, serta persepsi warna, yang tidak menjejaskan kualiti kehidupan pesakit.
Video pakar mengenai sebab-sebab, simptom dan rawatan reti tetetoretinal (pigmentary) abiotrofi retina:
Langkah-langkah pencegahan khusus untuk mencegah perkembangan abiotrofi pigmen, tidak wujud. Pasangan yang mempunyai diagnosis ini, yang merancang untuk hamil, perlu mendapatkan nasihat genetik dan memantau kesihatan mata anak sejak hari pertama kelahirannya.
Abiotropi pigmen retina dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku, tetapi jika terdapat kes-kes penyakit dalam keluarga, ia disebarkan ke generasi lain dengan kebarangkalian hampir seratus peratus. Perubahan yang berlaku dalam tisu mata pada penyakit ini tidak dapat dipulihkan, tetapi diagnosis dan rawatan tepat pada masanya dapat memelihara fungsi sistem visual untuk waktu yang lama. Pengembangan terapi inovatif memberikan harapan bahawa pada abitrofi masa depan dapat sembuh sepenuhnya.
http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiyaAbiotropi retina adalah kumpulan heterogen penyakit keturunan dari sifat dystrophik yang disebabkan oleh pemusnahan retina secara beransur-ansur dengan penurunan ketajaman visual, dan dalam beberapa bentuk - buta lengkap. Gejala berubah-ubah: mungkin ada penurunan ketajaman penglihatan, hemeralopia, persepsi warna terjejas. Diagnosis dilakukan oleh kaedah oftalmik dan genetik (ophthalmoscopy, electroretinography, angiography pendarfluor, kajian sejarah keluarga dan pengenalpastian gen yang cacat). Dalam kebanyakan bentuk abiotropi retina, tiada rawatan khusus, terapi gejala dan sokongan dapat mengurangkan beberapa gejala dan memperlambat perkembangan penyakit.
Reti abiotropi (degenerasi retina, distrofi retina) adalah patologi organ visi di mana kemunculan dystrophy retina. Ia mungkin sebahagian daripada kompleks gejala beberapa penyakit keturunan, bertindak sebagai patologi bebas, dalam sesetengah kes kemerosotan sekunder boleh dilakukan selepas kecederaan dan pengaruh lain. Bentuk abiotropi retina yang bebas mempunyai kelaziman yang berlainan, secara purata ia berkisar antara 1-10: 10,000. Mekanisme warisan pelbagai bentuk boleh autosomal dominan, autosomal resesif dan hubungan seks. Atas sebab ini, terdapat perbezaan yang kuat dalam pengedaran seksual penyakit - dari kasih sayang yang sama kedua-dua jantina kepada kelaziman hampir semua lelaki di kalangan yang berpenyakit (dengan warisan berkaitan X). Abiotrofi retina yang ditentukan secara genetik adalah punca kehilangan penglihatan keturunan.
Etiologi abiotropi retina berbeza mengikut jenis penyakit. Mekanisme yang sama adalah mutasi gen tertentu atau gen yang menyandikan protein spesifik yang terlibat dalam aktivitas retina. Pada masa yang sama, patogenesis kebanyakan bentuk tidak difahami dengan baik.
Penyebab abiotropi retina yang paling biasa, distrofi pigmentari, boleh menjadi lebih daripada 150 variasi mutasi dalam beberapa gen sedozen, yang kebanyakannya diwarisi dengan cara yang autosomal. Hampir seperempat kes semua abiotrofi pigmen retina adalah disebabkan oleh pelbagai mutasi dalam protein protein opsin. Dalam gen protein photoreceptor CRB1, mutasi ini mempunyai warisan resesif, manakala dalam gen RP2 dan RPGR, ia dikaitkan dengan kromosom X. Terdapat bentuk abiotropi pigmen retina yang jarang berlaku dengan mutasi DNA mitokondria dan, akibatnya, warisan maternal dari keturunan. Walaupun terdapat banyak variasi yang berbeza dari gangguan utama dengan retinitis pigmentosa, patogenesis penyakit pada umumnya sama - terdapat pelanggaran pelupusan batang sisa, sebagai akibatnya mereka menjadi sumber toksin di retina. Oleh kerana kepekatan batang tumbuh ke pinggir retina, perubahan patologi bermula di sana, pembentukan sel-sel fotosensitif baru melambatkan, yang membawa kepada penurunan dalam fotosensitiviti.
Protein abiotropi jenis retina dikaitkan dengan mutasi dalam satu daripada empat gen - RHO, PRPH2, RDH5, atau RLBP1, dengan bentuk yang paling biasa disebabkan perubahan dalam gen PRPH2 yang mengodkan protein peripherin. Penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal. Diasumsikan bahawa peripherin terlibat dalam penstabilan membran fotoreceptor, terutamanya melekat, oleh itu, pelanggaran strukturnya menjadikannya kurang stabil dan menyebabkan kemusnahannya. Abiotropi yang disebabkan oleh protein mempunyai kursus progresif, dengan gangguan pertama (yang ketara ketika memeriksa fundus dalam bentuk titik putih) dibentuk di pinggir retina.
Abiotropi titik kuning retina (penyakit Stargardt) juga disebabkan oleh mutasi beberapa gen. Bentuk yang paling umum degenerasi kuning yang terdapat di retina dikaitkan dengan pelanggaran struktur protein ABCA4, yang melaksanakan fungsi pengangkutan dan tenaga dalam membran fotoreceptor. Bentuk penyakit ini diwarisi dalam cara reses autosomal. Perubahan dalam struktur protein transmembrane ABCA4 membawa kepada pengumpulan dalam retina metabolit toksik (khususnya, lipofuscin), yang menyebabkan distrofi lapisan fotosensitif. Satu lagi variasi penyakit Stargardt dengan warisan dominan autosomal adalah disebabkan oleh perubahan struktur protein ELOVL4, yang mengawal pembentukan asid lemak rantaian panjang di tisu mata. Dalam kes ini, degenerasi photoreceptors dikaitkan dengan sintesis terjejas beberapa komponen membran mereka. Satu lagi jenis abiotropi bintik kuning retina dikaitkan dengan mutasi gen PROM1. Patogenesis gangguan dalam kes ini belum dipelajari dengan teliti.
Abneotropi retina Besta disebabkan oleh mutasi dalam gen BEST1, produk transkripsi yang merupakan protein protein yang tergolong dalam kelas saluran anion. Warisan dominan autosomal, patogenesis distrofi tidak diketahui.
Kebutaan malam pegun kongenital adalah abiotropi umum retina dengan lesi rod yang dominan, ia juga disertai oleh gangguan lain organ penglihatan - strabismus, katarak. Bentuk buta keletihan malam yang lengkap dan tidak sempurna dibezakan, kedua-duanya diwarisi oleh mekanisme berkaitan X. Jenis penuh adalah disebabkan oleh mutasi gen NYX, yang mengkodekan protein yang memberikan pemindahan pengujaan dari batang ke sel bipolar. Akibatnya, penghantaran maklumat dari photoreceptors terganggu, terdapat hemeralopia dengan kurangnya penglihatan yang hampir lengkap dalam kegelapan, sementara persepsi ketajaman dan warna biasanya tidak menderita. Bentuk tidak lengkap disebabkan oleh mutasi gen CACNA1F, hasilnya adalah sejenis protein yang sama, tetapi terdapat dalam kedua-dua rod dan kon. Namun pada masa yang sama, penghantaran impuls tidak disekat sepenuhnya, oleh itu, penglihatan senja hanya melemah, tetapi persepsi ketajaman dan warna juga menderita.
Dalam bidang ofmologi, semua bentuk keturunan distrofi retina dibahagikan kepada tiga kumpulan:
Walau bagaimanapun, disebabkan oleh banyak mutasi yang berlainan, pemisahan di atas agak sewenang-wenangnya. Oleh itu, beberapa bentuk pigmen distrofi boleh memperoleh umum, dan pada PROM1 gen mutasi (jenis keempat penyakit Stargardt) abiotrophy daripada kawasan pusat retina boleh melanjutkan ke pinggir.
Gejala-gejala abiotropi retina agak berubah kerana banyak mutasi mutasi yang membawa kepada perkembangan patologi ini. Tetapi pada masa yang sama, di antara pelbagai jenis distrofi dalam kumpulan yang sama (abiotropi periferal, pusat atau umum) terdapat beberapa manifestasi yang serupa.
The abiotrophy retina periferal (berwarna pigmen kemerosotan, belotochechnaya abiotrophy) bermula dengan rod luka utama, jadi salah satu daripada gejala pertama penyakit ini akan menjadi hari-buta. Dengan perkembangan patologi, dengan pemusnahan rod yang lebih lama, pengurangan dalam penglihatan malam dapat berubah menjadi kehilangan sepenuhnya - niktalopiya. Visi periferi terganggu, satu skotoma sepusat berlaku, selepas itu bidang pandangan menyempit begitu banyak sehingga menjadi "tiub". Dengan abiotrofi retina sel kulit putih, gangguan yang lebih teruk yang paling kerap tidak berkembang, penglihatan hari dan persepsi warna kekal tidak berubah. Dalam beberapa kes, kemerosotan pigmen dalam proses patologi yang terlibat dan kon, yang membawa kepada kejatuhan dalam paparan hari, mengurangkan keterukan dan buta kadang-kala lengkap. Kursus penyakit ini boleh mengambil puluhan tahun, walaupun terdapat juga bentuk sementara dan remaja.
Abiotropi retina pusat dicirikan oleh lesi utama kon, kepekatan yang paling tinggi di rantau ini kuning - oleh itu ia juga dipanggil dystrophies makula. Penurunan tajam dalam ketajaman visual datang ke hadapan, persepsi warna terganggu, dan dengan pemusnahan lengkap photoreceptors, skotoma pusat berkembang di tengah fundus. Jika proses patologi tidak dilanjutkan ke kawasan persekitaran retina, maka penglihatan periferal dan senja dipengaruhi dengan lemah. Apabila bentuk abiotrofi, yang dicirikan oleh luka-luka focal photoreceptors, bintik-bintik buta berkembang dalam bidang pandangan. Dalam kes-kes yang teruk, atrofi serat saraf optik dan buta lengkap mungkin berlaku.
Bentuk penuh kebutaan malam pegun kongenital disifatkan sebagai nyctalopy dengan pemeliharaan penglihatan siang dan persepsi warna. Dalam kes ini, perkembangan penyakit tidak berlaku. Gejala bentuk HSNS yang tidak lengkap adalah hemeralopia sederhana, ketajaman pengurangan visual, anomali penglihatan warna, kesukaran dalam menyesuaikan diri dengan cahaya rendah.
Pesakit dengan abiotropi retina perlu dirujuk oleh ahli genetik dan pakar oftalmologi. Penentuan proses dystrophik di retina dibuat berdasarkan pemeriksaan fundus, electroretinography, ketajaman penglihatan dan persepsi warna. Peranan penting yang dimainkan oleh kajian sejarah keturunan, serta kajian genetik untuk mengenal pasti mutasi dalam gen yang dikaitkan dengan jenis abiotropi tertentu retina.
Apabila distrofi pigmental di sepanjang pinggir mata fundus mata mengungkapkan tumpuan pemendapan pigmen, mereka juga boleh diperhatikan di kawasan pusat dengan bentuk penyakit yang sesuai. Terdapat penyempitan arteriol retina, dan pada peringkat kemudian terdapat atrofi kapilari choroid. Dalam sesetengah kes, atrofi lapan kepala saraf optik dikesan. Electroretinography menunjukkan penurunan ketara dalam amplitud semua gelombang, yang menunjukkan penurunan mendadak dalam bilangan photoreceptors dalam retina. Penjujukan DNA untuk mengenal pasti mutasi paling sering dilakukan untuk gen RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 dan beberapa yang lain.
Belotochechnaya abiotropi retina apabila memeriksa fundus dicirikan oleh kehadiran putih, kadang-kadang dengan warna metalik, tumpuan terletak di pinggir retina. Arteriol retina dipertingkatkan, deposit pigmen dibentangkan dalam kuantiti tunggal, pendarahan cakera saraf optik dikesan. Perubahan dalam electroretinography adalah ringan dan bukan kriteria diagnostik yang boleh dipercayai. Diagnosis genetik diwakili oleh penjujukan gen PRPH2.
Dalam penyakit Stargardt dan Best, ophthalmoscopy mendedahkan atrophic fokus warna cahaya, sering dikelilingi oleh deposit pigmen. Saiz dan bilangan fokus boleh berubah dengan ketara dan mencerminkan keterukan lesi retina. Mereka kebanyakannya terletak di zon pusat, tetapi juga boleh dilanjutkan ke pinggiran. Pada electroretinography mendedahkan penurunan mendadak dalam amplitud gelombang A, yang menunjukkan kemusnahan utama kon. Diagnosis genetik dikurangkan kepada pengenalpastian mutasi dalam gen ABCA4 dan CNGB3 dan kajian sejarah keturunan.
Pada masa ini, tiada rawatan etiotropik khusus untuk sebarang bentuk abiotropi retina. Sebagai rawatan yang menyokong kelewatan perkembangan penyakit, persiapan vitamin A, E, Riboflavin digunakan. Vasodilators membantu meningkatkan bekalan darah ke retina, yang juga melambatkan proses dystrophik. Dalam tahun-tahun kebelakangan ini, terdapat bukti kejayaan penggunaan bionik retina gigi (Argus, Argus 2), dibenarkan sebahagiannya memulihkan penglihatan kepada pesakit benar-benar hilang ia abiotrophy masanya. Beberapa perkembangan dalam penggunaan sel stem, terapi gen juga bertujuan mencari kaedah untuk merawat abiotropi retina.
Oleh kerana banyak mutasi yang menyebabkan abiotropi dan proses klinikal yang berbeza dari proses dystrophik di retina, prognosis hampir selalu tidak menentu. Sesetengah jenis distrofi pigmen boleh dihadkan kepada hemeralopia dan penglihatan periferiang terjejas, sementara bentuk lain patologi ini membawa kepada buta lengkap. Dengan mengambil suplemen vitamin A, dalam beberapa kes, adalah mungkin untuk melambatkan perkembangan abiotrofi retina, menurut beberapa sumber, penggunaan cermin mata hitam juga memungkinkan untuk mencapai hasil yang sama.
http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy